Onco Wiki / Rote Flagge

Bestätigte keimlinienpathogene / wahrscheinlich-pathogene Variante in DICER1 (RNAse III Endonuclea...

Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.

IDRF-DICER1-CONFIRMED-CARRIER
ArtWarnhinweis
Statusreviewed 2026-05-19 | pending_clinical_signoff
ErkrankungenDIS-OVARIAN DIS-SOFT-TISSUE-SARCOMA DIS-WILMS
QuellenSRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025 SRC-NCCN-OVARIAN-2025 SRC-SCHULTZ-DICER1-2018 SRC-STEWART-DICER1-REVIEW-2019

Ursprung der Roten Flagge

BegriffsbestimmungBestätigte keimbahnpathogene / wahrscheinlich-pathogene Variante in DICER1 (RNase III Endonuklease essentiell für die miRNA-Biogenese). Autosomal- dominant; mittel-bis-hohe Durchblutung für ein charakteristisches Tumorspektrum, das seltene Kindheit + jugendliche + jugendlich-erwachsene Krebserkrankungen kombiniert. Krebsspektrum: pleuropulmonales Blatom (PPB, ~5-10% Lebensrisiko, am stärksten ausgeprägt — kindlich-angesetztes pulmonalzystisches / festes Läsionsprogressions-Typ I → II → III), Sertoli-Leydig-Zelltumor des Eierstocks (~6-15% Lebenszeit bei weiblichen Trägern, jugendlich/junger Erwachsener), multinodulärer Gicht (~75% Lebenszeit, oft mit Alter 5-20), zystische Nephrome (~5-10% Kindheit), embryonales Rhabdomyo-Sarkom von Zervix/Urinaltrakt, Analoblastom + Hypophysen-Blastom, Nasenchondromesenchymal Hamartom. ~1 in 10.000 Populationshäufigkeit; Erkennung folgt oft Familie Clustering von mehreren Tumortypen. Patient hat Konfir...
Klinische RichtungUntersuchung
KategorieSonstige

Logik auslösen

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    {
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    },
    {
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}

Anmerkungen

Präventionspersona RedFlag für DICER1-Körperschaft. Kinderüberwachung nach Internationalem PPB-Register / IDSDB-Empfehlungen: - Brust CT q4-6 Mo von Geburt an bis zum Alter von 3, q6-12 Mo bis zum Jahr von 8 Jahren. - Abdominal US q3-6 Mo vom Geburtsjahr bis zum 8. Lebensjahr. - Schilddrüsen-Ausgangsalter nach Alter von 8 + q3-5 y. - Becken-USA bei weiblichen Trägern von Menarchen. - Hirn-MRT-Auszugslinie + Symptom-getrieben. Chirurgie-Kurativ für PPB Typ I, wenn frühzeitig erkannt; fortgeschrittene PPB -Typ III (feste Komponente) sehr aggressiv. Risikoreduzierende Oophorektomie, die nicht für die Sertoli-Leydig-Prävention befürwortet wird. STUB bis zur Zwei-Co-Lead-Abmeldung pro CHARTER §6.1 dev-mode.

Verwendet von

Anwendungsgebiet

Quellen