Onco Wiki / Rote Flagge

Ein Erst-Grad-Verwandter des Patienten (Eltern, Geschwister oder Kind) hat eine...

Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.

IDRF-CASCADE-LYNCH-FDR-POSITIVE
ArtWarnhinweis
Statusreviewed 2026-05-19 | pending_clinical_signoff
ErkrankungenDIS-CRC DIS-ENDOMETRIAL DIS-GASTRIC DIS-OVARIAN DIS-PDAC DIS-PROSTATE DIS-UROTHELIAL
QuellenSRC-ASCO-ACMG-LYNCH-2014 SRC-ESMO-CRC-2024 SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025

Ursprung der Roten Flagge

BegriffsbestimmungEin Erst-Grad-Verwandter des Patienten (Eltern, Geschwister oder Kind) hat ein dokumentiertes positives Keimlinientestergebnis für ein Lynch-Syndrom (MMR / EPCAM) Gen — MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, oder EPCAM (3' Deletion Silencing MSH2). Der Patient selbst wurde noch NICHT keimliniengetestet und hat keine aktuelle persönliche Krebsdiagnose. Pro autosomal-dominanter Vererbung trägt der Patient eine **50% vorherige Wahrscheinlichkeit**, auch Lynch-Träger zu sein — wesentlich höher als die ~15-25% positive Ausbeute von Pedigree-Suspicion-Tests — eine starke klinische Motivation für Kaskaden-Keimlinien-Tests. Unterscheidet sich von RF-LYNCH-FAMILY-HISTORY-SUSPICION (Feuer auf Phänotyp / Pedigree-Muster allein, bevor ein Verwandter positiv getestet hat) und von RF-LYNCH-CONFIRMED-CARRIER (Feuer nach dem eigenen positiven Keimlinien-Test). Präventivpersona RedFlag (§20, v0.2-B Kaskadentestpilot 2026-05-19).
Klinische RichtungUntersuchung
KategorieSonstige

Logik auslösen

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "family_first_degree_relative_lynch_carrier_confirmed",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Anmerkungen

v0.2-B Kaskadentestpilot (2026-05/19). Brände, wenn ein Erstgrad-Verwandter (FDR – Eltern, Geschwister, Kind) eines asymptomatischen Patienten einen bestätigten positiven Keimlinientest für ein MMR/EPCAM-Gen hat. Motorrouten zur PräventionPlan empfehlend: (a) IND-CASCADE-LYNCH-FDR-POSITIVE-TESTING (Standard) — Kaskade-Keimlinien MMR /EPCam Paneltest für den Patienten + Vor-/ Nachtest genetische Beratung. Die bekannte familiäre Variante verankert standortspezifische (ein-Varianten-)Tests als effizienteste First-Line-Option mit Erweiterung auf Vollgene-Sequenzierung, wenn standortspezifisch negativ und hoher Verdacht besteht. (b) IND-CASCADE-LYNCH-FDR-POSITIVE-SURVEILLANCE (alternativ) – empirische verbesserte Überwachung nach dem Trägerprotokoll für Patienten, die Kaskaden-Keimlinientests aus irgendeinem Grund (Kosten, Versicherungen, psychologische, familiäre Privatsphäre) abschwächen. **50% früherer Wahrscheinlichkeit** in autosomal-dominanter Vererbung (ein Elternteil heterozygot) ist der Eckpfeiler der Kaskadentest-Kosteneffizienz – weit übertrifft die Pedigree-Suspicion-Populationen (~15-25% positive Erträge) und unterstützt die starke Empfehlung, eher auf Phänotyp zu testen als sich auf den Phänomen zu verlassen. STUB bis zur Zwei-Klinik-Co-Lead-Auszeichnung pro CHARTER §...

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