Familienstamm suggestive BAP1-Tumor-Prädisposition-Syndrom — bestätigt keim...
Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.
| ID | RF-BAP1-FAMILY-HISTORY-SUSPICION |
|---|---|
| Art | Warnhinweis |
| Status | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Erkrankungen | DIS-MESOTHELIOMA DIS-RCC |
| Quellen | SRC-ASCO-ACMG-LYNCH-2014 SRC-NCCN-BCELL-2025 |
Ursprung der Roten Flagge
| Begriffsbestimmung | Familienstamm suggestive BAP1-Tumor-Prädispositionssyndrom — bestätigt keimlinien-BAP1-pathogene Variante in der Familie ODER Cluster von charakteristischen BAP-1-Spektrum-Tumoren (Uvealmelanom + Hautmelanoma + Mesotheliom + Klarzellen-RCC ± atypisch Spitz-Tumore). Prävention-Persona RedFlag (§20 v0.2-B). |
|---|---|
| Klinische Richtung | Untersuchung |
| Kategorie | Sonstige |
Logik auslösen
{
"any_of": [
{
"finding": "family_bap1_known_pathogenic_variant",
"value": true
},
{
"finding": "family_uveal_melanoma_first_or_second_degree",
"value": true
},
{
"finding": "family_bap1_spectrum_cluster",
"value": "true (мезотеліома + меланома + RCC у родині)"
}
],
"type": "lab_value"
}
Anmerkungen
Prävention-Persona RedFlag für BAP1-Syndrom Familiengeschichte. STUB bis Zwei-Co-Lead-Anmelden.
Verwendet von
Anwendungsgebiet
IND-BAP1-SUSPICION-PREVENTION-ENHANCED-SURVEILLANCE- IND-BAP1-SUSPICION-PREVENTION-ENHANCED-SURVEILLANCEIND-BAP1-SUSPICION-PREVENTION-GENETIC-COUNSELING- IND-BAP1-SUSPICION-PREVENTION-GENETIC-COUNSELING
Warnhinweis
RF-BAP1-CONFIRMED-CARRIER- Bestätigte keimlinien-pathogene / wahrscheinlich-pathogene Variante im BAP1-Gen — BAP1-Tumor p...