Onco Wiki / Rote Flagge

Bestätigte keimlinienpathogene / wahrscheinlich-pathogene Variante im BAP1-Gen — BAP1 Tumor p...

Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.

IDRF-BAP1-CONFIRMED-CARRIER
ArtWarnhinweis
Statusreviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff
ErkrankungenDIS-MELANOMA DIS-MESOTHELIOMA DIS-RCC
QuellenSRC-ASCO-ACMG-LYNCH-2014 SRC-NCCN-BCELL-2025

Ursprung der Roten Flagge

BegriffsbestimmungConfirmed germline pathogenic / likely-pathogenic variant in the BAP1 gene — BAP1 tumor predisposition syndrome (BAP1-TPDS). Patient has had germline BAP1 testing returned positive; the pedigree-suspicion question is settled. No current personal cancer diagnosis in the carrier being assessed. Mandates structured surveillance for the BAP1-spectrum cancers: uveal melanoma, cutaneous melanoma, malignant mesothelioma (pleural + peritoneal), clear-cell RCC, and atypical Spitz tumors (often as childhood / adolescent sentinels). Prevention- persona RedFlag (§20, v0.2-B confirmed-carrier surveillance pathway — distinct from RF-BAP1-FAMILY-HISTORY-SUSPICION which fires before testing).
Klinische RichtungUntersuchung
KategorieSonstige

Logik auslösen

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_bap1_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Anmerkungen

v0.2-B bestätigt-Träger-Überwachungsweg — BAP1-TPDS. Brände auf dokumentierter Keimlinie BAP1 pathogener Variante Positivität. Motorrouten zur PräventionPlan empfehlend: (a) IND-BAP1-CARRIER-SURVEILLANCE (Standard) — jährliche Ganzkörperhautuntersuchung durch Dermatologe; jährliche ophthalmologische Untersuchung mit erweiterter Fundoskopie für Uvealmelanom; jährliches Abdominal-MRT für Klarzell-RCC; Brust CT q1-3y für Mesotheliom-Überwachung; explizites Bewusstsein für atypische Spitztumore als Sentinelläsionen. (b) IND-BAP1-CARRIER-INTENSIFIED (aggressiv) — Standard PLUS asbest-Vermeidungsberatung (wichtigster modifizierbarer Cofaktor für BAP1-assoziiertes Mesotheliom) + frühere Mesotheliomüberwachung (Brust CT q1y bei berufs- und umweltbedingter Asbestexposition). STUB bis zur Zwei-Klinik-Co-Lead-Auszeichnung pro CHARTER §6.1 dev-mode Ausnahmeregelung. Quelle-Set TODO: dedizierte BAP-1-TPDS-Quellen — Pilarski et al. Überwachungsempfehlungen (J Med Genet 2020); Carbone et al mechanistische + klinische Bewertungen — v0.2-B Autoring Backlog neue SRC-Entitäten. Lifetime-Krebsrisiko in bestätigten BAP1-Trägern (Pilarski J Med Genet 2020; Walpole et al. JNCI 2018): - Uveal Melanom: ~25-30% Lebensdauer — BAP1-TPDS ist die einzige große...

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