PTCH1-Funktionsverlustmutation (Patched-1)

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ID	`BIO-PTCH1`
Art	Biomarker
Aliase	PTCH1-MutationВтрата функції PTCH1 (Patched-1)
Status	reviewed 2026-05-04 \| pending_clinical_signoff
Erkrankungen	`DIS-BCC`
Quellen	`SRC-NCCN-SKIN-2025`

Biomarker-Fakten

Biomarker-Typ	gene_mutation
Angaben zur Mutation	{"exon": "multiple", "functional_impact": "loss-of-function", "gene": "PTCH1", "variant_type": "loss-of-function (frameshift, nonsense, splice, missense inactivating)"}
Messung	VerfahrenTumor-NGS-Panel; Keimlinientest auf Gorlin-Syndrom (pathogene PTCH1-Variante im Blut)
Nachschlagewerk für die Aktionsfähigkeit	{"gene": "PTCH1", "variant": "loss_of_function"}
Verwandte Biomarker	`BIO-SMO`

Anmerkungen

PTCH1 (Patched-1) ist der primäre Tumorsuppressor im Hedgehog- (HH)-Weg. Er hemmt normalerweise SMO durch Sequestering; wenn HH Ligand (SHH, DHH, IHH), bindet PTCHE1, diese Hemmung wird freigesetzt, so dass SMO GLI1/2 Transkriptionsfaktoren aktivieren kann. Somatischer PTSCH1-Verlust ist der dominante Treiber von sporadischen BCC (~90%). Die Mutation Germline PTCH1 verursacht Gorlin-Syndrom (Basal Cell Nevus-Syndrom): multiple BCCs aus dem frühen Erwachsenenalter, odontogene Keratozysten, Skelettanomalien, kalzifizierte Falx-Cerebri und deutlich erhöhtes Medulloblastom-Risiko (SHH-Subtyp, überwiegend desmoplastisch, im Kindesalter). Gorlin Syndrompatienten sind exquisit empfindlich gegen ionisierende Strahlung (Strahlung-induzierte BCC im Feld); die Strahlentherapie ist für die BCC-Behandlung bei Gorlin Patienten relativ kontraindiziert. Therapeutische Implikation: Der Verlust von PTCH1 in BCC rechtfertigt Igelhemmer (Vismodegib/Sonidegib) bei lokal fortgeschrittener/metastastischer Erkrankung — Routinetumor PTCHE1-Tests sind nicht erforderlich, da die Aktivierung des HH-Weges in B CC universell ist.

Verwendet von

Therapeutische Relevanz

BMA-PTCH1-BCC - PTCH1-Verlust ist der primäre molekulare Treiber von BCC (~90% der sporadischen Fälle und alle Gorlin...

Biomarker

BIO-PTCH1-GERMLINE - PTCH1-keimlinien-pathogene Variante
BIO-SMO - SMO-Aktivierungsmutation (geglättet)

Erkrankung

DIS-BCC - Basalzellkarzinom (BCC)

Anwendungsgebiet

IND-BCC-1L-VISMODEGIB - IND-BCC-1L-VISMODEGIB