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POLE keimlinienpathogene Variante (Korrekturlesebereich)

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IDBIO-POLE-GERMLINE
ArtBiomarker
Aliase
POLE keimlinienpathogene VariantePOLE germline патогенний варіант (proofreading-домен)
Statusreviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff
ErkrankungenDIS-CRC
QuellenSRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025

Biomarker-Fakten

Biomarker-Typgene_mutation
Angaben zur Mutation{"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "POLE", "gene_hugo_id": "HGNC:9177", "variant_type": "missense_or_truncating"}
Verwandte BiomarkerBIO-POLE-HYPERMUTATOR

Anmerkungen

POLE keimlinie (Exonuklease / Korrekturlesen-Domänenvarianten) — treibt Polymerase-Proofreading-Assoziierte Polyposis (PPAP). Autosomal dominant; Oligopolypose (oft <100 Adenome) + früh auftretender CRC + Endometrialkrebs; berichtet Hirntumore. Tumore sind typischerweise ultramutiert (TMB > 100 Mut/Mb) und können auf Immun-Checkpoint-Inhibitoren reagieren. Überwachung: Koloskopie q1-2y von späten Teenagern; betrachten Endometriumüberwachung. STUB bis Zwei-Co-Lead-Abmeldung.

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Therapeutische Relevanz