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NPM1-Mutation (zytoplasmatische NPM1)

Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.

IDBIO-NPM1
ArtBiomarker
Aliase
NPM1-MutationNPM1 Typ ANPM1cМутація NPM1 (цитоплазматичний NPM1)
Statusreviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff
ErkrankungenDIS-AML
QuellenSRC-ELN-AML-2022 SRC-NCCN-AML-2025

Biomarker-Fakten

Biomarker-Typgene_mutation
Angaben zur Mutation{"exon": "12", "functional_impact": "Aberrant cytoplasmic NPM1 localization; dysregulated transcription / nucleolar function; HOXA upregulation", "gene": "NPM1", "gene_hugo_id": "HGNC:7910", "hotspots": ["Type A — c.860_863dupTCTG / p.W288fs (~75–80% of NPM1-mutant AML)", "Type B — c.863_864insCATG", "Type D — c.863_864insCCTG"], "variant_type": "frameshift insertion (4-bp duplication)"}
Messung
VerfahrenPCR/Fragmentlängen-Assay (schnelles TAT) ODER NGS-Panel; Echtzeit-qPCR für MRD-Überwachung (Nachinduktion + Nachkonsolidierung)
Einheitenkategorisch bei Diagnose; Kopien / 10^4 ABL-Transkripte für MRD (ELN-MRD ≥2-log Reduktion = molekulare Ansprechrate)
SensitivitätsanforderungMRD qPCR LoD ~10^-5; Ergebnisse informieren über Konsolidierungsintensitäten + Allo-HSCT-Entscheidungen
Nachschlagewerk für die Aktionsfähigkeit‚Gen‘: ‚NPM1‘, ‚Variante‘:‚W288fs‘}
Verwandte BiomarkerBIO-FLT3-ITD BIO-FLT3-D835

Anmerkungen

~30% of adult AML; ~50% of cytogenetically normal AML. ELN-2022: NPM1-mut without FLT3-ITD = favorable risk; with FLT3-ITD = intermediate. MRD qPCR is one of the strongest prognosticators — ELN-MRD-2021 standardizes timepoints. Selinexor monotherapy + later selinexor combinations explored in NPM1-mut R/R AML (mechanism: XPO1 inhibition restores nuclear NPM1 / p53). Menin inhibitors (revumenib, ziftomenib) are investigational for NPM1-mut and KMT2A-r AML.

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Therapeutische Relevanz

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