MSH3 keimlinienbiallelic pathogene Varianten
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| ID | BIO-MSH3-GERMLINE |
|---|---|
| Art | Biomarker |
| Aliase | MSH3 keimlinienpathogene Variante (biallelic)MSH3 germline біалельні патогенні варіанти |
| Status | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Erkrankungen | DIS-CRC |
| Quellen | SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025 |
Biomarker-Fakten
| Biomarker-Typ | gene_mutation |
|---|---|
| Angaben zur Mutation | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "MSH3", "gene_hugo_id": "HGNC:7326", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Verwandte Biomarker | None declared |
Anmerkungen
MSH3 keimliniges Biallelic — treibt MSH3-assoziierte Polyposis (autosomal rezessiv) an. MutSbeta-Mangel-Reparatur-Komponente; biallelic Verlust → erhöhte Mikrosatelliten-Alternationen-bei-selektierter-Tetranukleotid-Repeat (EMAST) Phänotyp statt klassische MSI-H. Adenomatous Polyposise + CRC (typisch abgeschwächt, später eingestellt als FAP), mit berichteten Duodenaladenomen, Magen- und Astrozytomen. Distinct vom Lynch-Syndrom (heterozygote MMR-Gene). Heterozygoten nahe dem Populationsrisiko. Überwachung nach NCCN-Polyposis-Zeitplan. STUB bis zur Zwei-Co-Lead-Abmeldung.
Verwendet von
Therapeutische Relevanz
BMA-MSH3-GERMLINE-POLYPOSIS-BIALLELIC- MSH3 keimlinie biallelic pathogene Varianten verursachen MSH3-assoziierte Polyposis (Adam et al....