IGHV-Mutationsstatus (Immunoglobulin schwerkettige variable Region)
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| ID | BIO-IGHV-MUTATIONAL-STATUS |
|---|---|
| Art | Biomarker |
| Aliase | IGHVIGHV (мутаційний статус варіабельного регіону важкого ланцюга імуноглобуліну)Status der IGHV-MutationIGHV-MutationsstatusIGHV-mutiertIGHV-unmutiert |
| Status | reviewed 2026-04-25 | pending_clinical_signoff |
| Erkrankungen | DIS-CLL |
| Quellen | SRC-NCCN-BCELL-2025 |
Biomarker-Fakten
| Biomarker-Typ | gene_mutation |
|---|---|
| Angaben zur Mutation | {"functional_impact": "marker of post-germinal-center maturation", "gene": "IGHV (heavy chain variable region — multiple V genes)", "variant_type": "somatic hypermutation status"} |
| Messung | VerfahrenPCR + Sanger Sequenzierung des klonalen IGHV-Gens; berechnen % Keimlinienhomologie Einheitencategorical (mutated <98% germline | unmutated ≥98% germline) |
| Verwandte Biomarker | BIO-CLL-HIGH-RISK-GENETICS |
Anmerkungen
Kreuzkrankheitsrelevanz: - **CLL/SLL** (primäre Anwendung): unmutierte IGHV (≥ 98% Keimlinienhomologie) = sachverständig; mutiert = günstig. Historisch angetriebenes FCR (mutiert hat gut langzeitig) gegen BR (unmutiert ähnlich). Moderne Ära: BTKi/VenO Arbeit unabhängig vom IGHv-Status, BUT IGH V-unmutated ist eine Komponente des CLL-Hochrisiko-Komposites (zusammen mit TP53/del 17p/komplexem Karyotyp), das in einigen Richtlinien in Richtung Festdauer-Veno über BTKi kontinuierlich fährt. - **MCL** (Subset): mutierte IGHV in Nodal-Subset (germinal-center-like) verhält sich indolently; unmutated in Mantelzone-SubSet aggressiver. Nicht algorithmisch-driving derzeit. - **WM**: IGHv-Nutzung informiert B-Zell-Ontgenie, aber keine Behandlungswahl. Direkter Algorithmus-Impact in unserer KB: Triggert RF-CLL-HIGH-RISK, wenn unmutiert allein oder Teil des Composites. Standalone-Trigger jetzt über diese Entity verdrahtet.
Verwendet von
Therapeutische Relevanz
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Biomarker
BIO-CLL-HIGH-RISK-GENETICS- CLL Hochrisikogenetik (TP53 / del(17p) / IGHV-unmutiert / komplexer Karyotyp)
Warnhinweis
RF-CLL-HIGH-RISK- CLL mit Hochrisiko-Genetik: TP53 Mutation ODER del(17p) ODER IGHV-unmutierte ODER komplexe Karyo...