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CDC73 (HRPT2) keimlinienpathogene Variante

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IDBIO-CDC73-GERMLINE
ArtBiomarker
Aliase
CDC73 (HRPT2) germline патогенний варіантCDC73 keimlinienpathogene Variante
Statusreviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff
ErkrankungenDIS-PARATHYROID-CARCINOMA
QuellenSRC-NCCN-BCELL-2025

Biomarker-Fakten

Biomarker-Typgene_mutation
Angaben zur Mutation{"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "CDC73", "gene_hugo_id": "HGNC:16783", "variant_type": "missense_or_truncating"}
Verwandte BiomarkerNone declared

Anmerkungen

CDC73 (HRPT2) Keimlinie — treibt Hyperparathyreoidism-Jaw Tumor (HPT-JT)-Syndrom. Spektrum: primäre Hyperparathyreoidism (oft ein-Gland Adenom, ~15% Parathyreoid Karzinom), ossifizierende Fibrome von Unterkiefer/Maxilla, Gebärmuttertumoren, Nierenzysten/Wilms-ähnliche Tumoren. Überwachung: jährliche Serum-Calcium + PTH + Hals-Prüfung; Kieferbildgebung; renale/uterine Bildgebung in Trägern. STUB bis zum Zwei-Co-Lead Signoff.

Verwendet von

Therapeutische Relevanz