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CDC73 (HRPT2) keimbahnpathogene Varianten Antrieb Hyperparathyreoidism–Jaw Tumor (HPT-JT) s...

Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.

IDBMA-CDC73-GERMLINE-HPT-JT
ArtTherapeutische Relevanz
Statusreviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff | actionability review required
ErkrankungenDIS-PARATHYROID-CARCINOMA
QuellenSRC-ENDOCRINE-SOCIETY-MEN-2023 SRC-NCCN-THYROID-2025

Fakten zur Handlungsfähigkeit

BiomarkerBIO-CDC73-GERMLINE
VarianteCDC73 (HRPT2) Keimbahn-pathogen (Hyperparathyreoidismus–Jaw Tumor-Syndrom)
ErkrankungDIS-PARATHYROID-CARCINOMA
ESCAT-StufeIIA
Empfohlene Kombinationenjährliche Serumcalcium + PTH + Halsuntersuchung ab 5-10, Panoramaradiograph oder Kiefer CT in regelmäßigen Abständen ab 10 Jahren (verstärkende Fibrome), Nierenbildgebung (US ± MRT) alle 5 Jahre, Beckenbildgebung bei Frauen pro Uterus-Tumor-Risiko, en-bloc Parathyroidektomie + ipsilaterale Schilddrüsenlobektomie bei der ersten Parathyreoidoperation (vermeiden konzentrierte minimal-invasive Parathyroidektomien bei CDC73-Trägern — hohes Karzinom + Rezidivrisiko), Cinacalcet zur medizinischen Kontrolle von Hyperkalzämie bei unresekutierbaren Parathyren Karzinom, Denosumab zur Hyperkalzämie von Parathyroidkarzinomen, die auf andere Maßnahmen refraktär sind
Kontraindizierte MonotherapieKonzentrierte minimalinvasive Parathyroidektomie als Standardwert bei CDC73-Trägern — bevorzugter Ansatz ist die en-bloc-Resektion mit ipsilateraler Schilddrüsenektomie, die mit Karzinomrisiko verbunden ist
Zusammenfassung der BeweiseCDC73 (HRPT2) keimbahnpathogene Varianten treiben das Hyperparathyreoidismus-Jaw Tumor (HPT-JT)-Syndrom an — primärer Hyperparathyreoidismus (oft ein-Gland-Adenom, aber mit ~15% lebenslangem parathyreoidem Karzinomrisiko, viel höher als sporadisches PHPT, bei dem das Karzinom <1% beträgt), ossifizierende Fibrome von Unterkiefer/Maxilla, Gebärmuttertumoren (Adenofibrom, adenomyomatöse Polypen, Karzinom), Nierenzysten und Wilms-ähnlichen Nierentumoren. Familiäre isolierte Hyperparathyreose (FIHP) ist eine überlappende Darstellung mit abgeschwächten extraparathyreoiden Eigenschaften. Bestätigte-Carrier-Überwachungsprotokoll (per Endokrine Gesellschaft Ereditäre Endokrine Tumor-Richtlinie + Marx et al.): jährliche Serum-Calcium + Parathyreoidhormon (PTH) + Hals körperliche Untersuchung ab dem Alter von 5-10; Kieferbildgebung (Panorama / CT) regelmäßig ab dem Alter von 10 für ossifizierendes Fibrom; Nierenbildgebung (US ± MRI) alle 5 Jahre; Beckenbildgebung bei Frauen pro Uterus-Tumor-Betroffenheit. Bei Nebenschilddrüsenoperationen bei HPT-JT-Trägern wird die En-Bloc-Resektion mit Schilddrüsenektomie + lebenslange Nachbeobachtung vor minimalinvasiver Nebenschilddrüsenektomie wegen erhöhtem Karzinomrisiko bevorzugt und...

Anmerkungen

STUB — Wave A+B germline expansion. Linked Indication: none (no HPT-JT- specific Indication exists yet). Two-Clinical-Co-Lead signoff queued. The parent biomarker entity uses SRC-NCCN-BCELL-2025 as a placeholder source (apparent mis-anchor in BIO-CDC73-GERMLINE); this BMA uses the NCCN Thyroid source (SRC-NCCN-THYROID-2025) plus SRC-ENDOCRINE-SOCIETY-MEN-2023 as more clinically appropriate. CDC73 inactivation also occurs somatically in a high fraction of sporadic parathyroid carcinomas — a sporadic parathyroid carcinoma case should prompt CDC73 germline testing per current guidelines.

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