Everolimus (MTOR-Inhibitor) ist FDA-genehmigt (2012) für renale Angiomyolipom (AML) Assozie...
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| ID | BMA-TSC1-TSC-RENAL-AML |
|---|---|
| Art | Therapeutische Relevanz |
| Status | reviewed 2026-05-04 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Erkrankungen | DIS-LAM |
| Quellen | SRC-NCCN-KIDNEY-2025 |
Fakten zur Handlungsfähigkeit
| Biomarker | BIO-TSC1 |
|---|---|
| Variante | TSC1 oder TSC2 keimlinienbedingte Funktionsverlust — tuberöse Sklerose-Komplex mit Nierenangiomyolipom (AML) ≥3 cm oder wächst, mit Risiko für Blutungen (Wunderlich-Syndrom) |
| Erkrankung | DIS-LAM |
| ESCAT-Stufe | IB |
| Empfohlene Kombinationen | Everolimus 10 mg PO QD (TSC-Nieren-AML ≥ 3 cm wachsen/beim Risiko; EXIST-2-Therapie; Überwachung der Talspiegel Ziel 3–15 ng/ml) |
| Zusammenfassung der Beweise | Everolimus (MTOR-Inhibitor) ist FDA-genehmigt (2012) für Nierenangiomyolipom (AML) in Verbindung mit TSC. EXIST-2 Phase III (Bissler et al., Lancet 2013): N=118 (Everolimus 10 mg vs. Placebo); primärer Endpunkt: AML-Ansprechrate (≥50% Reduktion der Summe der längsten Durchmesser der Ziel-AMLs). AML Ansprechen: 42% (Ewerolimus) vs 0% (Placebo) (p<0.0001); mDOR: nicht erreicht. Krankheitsstabilisierung: 96% vs 55%. Everolimos reduziert auch AML Wachstumsrate und Risiko für spontane Blutungen (Wunderlich-Syndrom). Bei TSC-Patienten mit AML ≥ 3 cm wird prophylaktischer Everolimus einer prophylaxischen Embolisierung nach aktuellen Richtlinien vorgezogen. Hinweis: TSC1-Kremilinie ist der Biomarker für die Eignung (Tuberous Sklerose Complex Diagnose erforderlich); sporadische renale AML ohne TSC Merkmale sind eine andere Einheit. ESCAT IB: Phase-III-RCT-Daten, aber für das renale Angiomyolipom (gutartige Krankheitszusammenhang, nicht maligne RCC — also IB nicht IA trotz starker Beweise). |
Anmerkungen
ESCAT IB (Anm.: disease_id ist DIS-RCC als engste Übereinstimmung; diese Indikation ist speziell Nierenangiomyolipom in TSC — ein gutartiges glattes Muskel-/Fetttumor, nicht RCC). TSC-Management erfordert multidisziplinären Ansatz (Neurologie, Nephrologie , Pulmonologie/LAM, Dermatologie, Ophthalmologie, Genetik). Nieren-AML-Überwachung: MRT oder Ultraschall q1–3 Jahre je nach Größe und Wachstum; Embolisierung für akute Blutung (Wunderlich-Syndrom) oder wenn Operation erforderlich vorbehalten. Everolimus vs. Embolisierung: Everolimos bevorzugt für den Anbau von AML < 3 cm oder multiplen AML; Embolisation für akute Blutungen oder sehr große (> 8 cm) AMLs. Sorafenib, Sunitinib und MTOR-Inhibitoren (Everolimus, Temsirolimus) sind für konventionelle Klarzellen-RCC zugelassen – andere Indikationen als TSC-assoziierte AML. Maligne Transformation der renalen AML ist extrem selten (<1%).
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