Confirmed biallelic germline pathogenic / likely-pathogenic variants in RECQL4 (RecQ-like...

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

ID	`RF-ROTHMUND-THOMSON-CONFIRMED-CARRIER`
Тип	Тривожна ознака
Статус	переглянуто 2026-05-20 \| очікує клінічного підпису
Хвороби	`DIS-BCC` `DIS-OSTEOSARCOMA` `DIS-SOFT-TISSUE-SARCOMA`
Джерела	`SRC-NCCN-BONE-SARCOMA` `SRC-NCCN-SKIN-2025`

Походження тривожної ознаки

Визначення	Підтверджені biallelic гермінативні патогенні / ймовірно-патогенні варіанти у RECQL4 — синдром Rothmund-Thomson (RTS). Пацієнт пройшов germline RECQL4-тестування з позитивним результатом в обох алелях (autosomal-recessive inheritance), або відповідає клінічним діагностичним критеріям (poikiloderma в infancy + sparse / abnormal hair + skeletal anomalies ± juvenile cataracts). Поточний особистий діагноз раку відсутній (поточний діагноз раку routes до treatment- track plan з RTS-статусом, який визначає systemic-therapy selection — RECQL4-deficient клітини гіперчутливі до ionizing radiation та DNA-damaging chemotherapy / alkylators, з implications для radiotherapy dose modification та avoidance camptothecin / etoposide topoisomerase agents). Lifetime osteosarcoma ризик ~30%, плюс non-melanoma skin cancer (особливо у poikiloderma-affected skin) та лімфома. Prevention-persona RedFlag (§20, Wa...
Клінічний напрям	investigate
Категорія	other

Логіка спрацьовування

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_recql4_biallelic_pathogenic",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "rothmund_thomson_clinical_criteria_met",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Нотатки

Wave O confirmed-carrier surveillance pathway — Rothmund-Thomson Syndrome (RTS / RECQL4). Fires on documented germline RECQL4 biallelic pathogenic variants OR clinical-diagnostic criteria met (poikiloderma + sparse hair + skeletal anomalies). Engine routes to PreventionPlan recommending: (a) IND-ROTHMUND-THOMSON-CARRIER-SURVEILLANCE (standard) — annual skeletal survey (whole-body imaging — plain films + targeted US / MRI as warranted) + immediate X-ray / MRI of any persistent bone pain or palpable mass; dermatologic exam q6-12mo with biopsy of any suspicious lesion (poikiloderma background complicates clinical recognition); ophthalmologic exam annually (juvenile cataracts). (b) IND-ROTHMUND-THOMSON-CARRIER-INTENSIFIED (aggressive) — standard PLUS whole-body MRI q1y (replacing skeletal survey, especially in adolescent peak osteosarcoma years 10-20) + bone-pain symptom-driven low-threshold imaging + bone-tumor specialist co-management. STUB pending two-Clinical-Co-Lead signoff per CHARTER §6.1 dev-mode exemption. Source-set TODO: RTS-specific surveillance source — Wang et al. Cancer 2003; International RTS Registry recommendations; Larizza et al. Orphanet J Rare Dis 2010 — Wave O au...

Де використовується

Indications

IND-ROTHMUND-THOMSON-CARRIER-INTENSIFIED - IND-ROTHMUND-THOMSON-CARRIER-INTENSIFIED
IND-ROTHMUND-THOMSON-CARRIER-SURVEILLANCE - IND-ROTHMUND-THOMSON-CARRIER-SURVEILLANCE