Family pedigree pattern suggestive of germline NF1 carrier state in an asymptomatic indiv...

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

ID	`RF-NF1-FAMILY-HISTORY-SUSPICION`
Тип	Тривожна ознака
Статус	переглянуто 2026-05-19 \| очікує клінічного підпису
Хвороби	`DIS-BREAST` `DIS-GLIOMA-LOW-GRADE` `DIS-SOFT-TISSUE-SARCOMA`
Джерела	`SRC-NCCN-BREAST-2025` `SRC-NCCN-CNS-2025` `SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025`

Походження тривожної ознаки

Визначення	Сімейний родовід з патерном, що нагадує гермінативний carrier NF1, у асимптомної особи, яка ще НЕ пройшла germline NF1 секвенування або яка НЕ незалежно відповідає NIH/Bethesda clinical diagnostic criteria для neurofibromatosis type 1 (full- criteria-met особи направляються на confirmed-carrier RF). NF1 — autosomal-dominant з ~1 у 3000 prevalence — найпоширеніший single-gene cancer-predisposition syndrome. Тригери включають будь-яке з (а) родич першого ступеня з підтвердженим патогенним / ймовірно-патогенним варіантом NF1 (carrier-by-descent at-risk особа); (б) родич першого ступеня з full NIH-criteria-met clinical NF1 діагнозом але без confirmatory genetic testing у at-risk особи; (в) сімейно-історичний патерн дитячої optic pathway glioma у одного або більше first/second-degree родичів — сильно suggestive NF1 у сім'ї; (г) сімейно-історичний патерн malignant peripheral nerve sheath tumo...
Клінічний напрям	investigate
Категорія	other

Логіка спрацьовування

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "family_nf1_known_pathogenic_variant_fdr",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "family_first_degree_relative_with_clinical_nf1_diagnosis",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "family_childhood_optic_pathway_glioma",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "family_mpnst_in_relatives",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Нотатки

v0.3 Wave M suspicion variant — pre-testing family-history- suspicion counterpart to RF-NF1-CONFIRMED-CARRIER. Fires when family pedigree pattern suggests NF1 carrier state but the at- risk individual has not yet had germline NF1 sequencing AND does not independently meet ≥2 NIH/Bethesda clinical diagnostic criteria. Distinct trigger findings from the confirmed-carrier RF — the confirmed-carrier RF fires on `germline_nf1_pathogenic_ variant_confirmed`, `nih_nf1_clinical_diagnostic_criteria_met`, or `germline_nf1_likely_pathogenic_variant`; this suspicion RF fires on family-history-only findings. NF1 has an important pediatric dimension — at-risk children should have annual clinical evaluation by a pediatrician familiar with NF1 (cutaneous evaluation, neurologic exam, vision testing) before formal genetic testing. Genetic testing may be deferred until age 5-10 in asymptomatic at-risk children where the clinical picture remains equivocal — many NF1 features develop only in childhood and the diagnosis becomes clinically evident with age. Standard pathway includes referral to a specialty NF1 clinic (multidisciplinary — pediatric ophthalmology, genetics, neurology, dermatology) where a...

Де використовується

Indications

IND-NF1-SUSPICION-PREVENTION-EMPIRICAL-SURVEILLANCE - IND-NF1-SUSPICION-PREVENTION-EMPIRICAL-SURVEILLANCE
IND-NF1-SUSPICION-PREVENTION-TESTING - IND-NF1-SUSPICION-PREVENTION-TESTING