Medullary thyroid carcinoma with actionable RET mutation: germline RET M918T (MEN2B — mos...

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

ID	`RF-MTC-HIGH-RISK-BIOLOGY`
Тип	Тривожна ознака
Статус	переглянуто 2026-04-27 \| очікує клінічного підпису
Хвороби	`DIS-MTC`
Джерела	`SRC-ATA-THYROID-2015` `SRC-NCCN-THYROID-2025`

Походження тривожної ознаки

Визначення	Медулярна карцинома щитоподібної залози з дієвоспроможною мутацією RET: гермінальна RET M918T (MEN2B — найагресивніший, профілактична тиреоїдектомія <1 р.), гермінальна RET кодон 634 (MEN2A), соматична RET M918T (~25-30% спорадичної MTC, більш агресивна) або мутація RAS (HRAS / KRAS / NRAS, ~15-20% спорадичної, взаємовиключна з RET) — відкриває таргетну лінію selpercatinib / pralsetinib при поширеній хворобі.
Клінічний напрям	intensify
Категорія	high-risk-biology

Логіка спрацьовування

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "BIO-RET-M918T",
      "value": "positive"
    },
    {
      "finding": "BIO-RET",
      "value": "germline_men2"
    },
    {
      "finding": "BIO-RET",
      "value": "somatic_mutation"
    },
    {
      "finding": "BIO-HRAS",
      "value": "positive"
    }
  ],
  "type": "biomarker"
}

Нотатки

RET M918T (MEN2B) = найвищий ризик серед синдромів MEN — профілактична тиреоїдектомія протягом 1-го року життя за настановами ATA. Спорадична MTC із соматичною RET M918T (~25-30%) має гірший прогноз порівняно з RET-дикого типу або RAS-мутантною. Селперкатиніб (selpercatinib) (LIBRETTO-001/-531; ЗЧВ ~70%, ВБП ~25 міс при поширеній RET-мутантній MTC) є нині стандартом 1-ї лінії для поширеної/метастатичної RET-мутантної MTC. Пралсетиніб (pralsetinib) (ARROW) — схожа ефективність. RAS-мутантна MTC є RET-дикого типу і НЕ відповідає на RET-інгібітори — вандетаніб (vandetanib) (ZETA) або кабозантиніб (cabozantinib) (EXAM) є 1L для таких. Комплексне тестування зародкового + пухлинного RET / RAS на момент діагнозу є нині стандартом (NCCN кат. 1 рекомендація).

Де використовується

У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.