OpenOnco
UA EN
План лікування Профілактика Онко-вікі Туморборд

Onco Wiki / Тривожна ознака

Confirmed germline pathogenic / likely-pathogenic monoallelic variant in CHEK2. Most comm...

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

IDRF-CHEK2-CONFIRMED-CARRIER
ТипТривожна ознака
Статуспереглянуто 2026-05-19 | очікує клінічного підпису
ХворобиDIS-BREAST DIS-CRC DIS-PROSTATE
ДжерелаSRC-NCCN-BREAST-2025 SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025 SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025

Походження тривожної ознаки

ВизначенняПідтверджений гермінативний патогенний / ймовірно-патогенний monoallelic варіант у CHEK2. Найпоширеніший population variant — c.1100delC truncating loss-of-function (~1.5% European population frequency); інші pathogenic variants — c.444+1G>A (splice), p.Ile157Thr (missense з modest effect), large deletions. Heterozygous CHEK2 carriers мають moderate-penetrance breast cancer ризик (RR ~2.0-3.0; lifetime ~20-30% для truncating variants), modest CRC ризик (RR ~1.5-2.0; lifetime ~5-10% over baseline), prostate cancer (RR ~2-3 з high-grade enrichment для c.1100delC), thyroid cancer (менший signal). Найпоширеніший moderate-penetrance variant у multi-gene panels серед European-ancestry cohorts. Prevention-персона RedFlag (§20, v0.3 moderate-penetrance breast gene expansion).
Клінічний напрямinvestigate
Категоріяother

Логіка спрацьовування

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_chek2_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "germline_chek2_1100delc_confirmed",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "germline_chek2_likely_pathogenic_variant",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Нотатки

Prevention-persona RedFlag for CHEK2 heterozygous carriers. Risk estimates vary substantially by variant: truncating > splice > missense. Engine routes to enhanced breast surveillance (annual mammography from age 40 + MRI consideration), modestly tightened CRC screening (colonoscopy from age 40 with q5y interval per NCCN), and prostate awareness from age 40-45 for males with c.1100delC. STUB pending two-Co-Lead signoff per CHARTER §6.1 dev-mode.

Де використовується

Indications

Тривожна ознака