Family pedigree pattern suggestive of germline ATM heterozygous carrier state in an asymp...

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

ID	`RF-ATM-FAMILY-HISTORY-SUSPICION`
Тип	Тривожна ознака
Статус	переглянуто 2026-05-19 \| очікує клінічного підпису
Хвороби	`DIS-BREAST` `DIS-PDAC` `DIS-PROSTATE`
Джерела	`SRC-NCCN-BREAST-2025` `SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025`

Походження тривожної ознаки

Визначення	Сімейний родовід з патерном, що нагадує гермінативний heterozygous carrier ATM, у асимптомної особи, яка ще НЕ пройшла multi-gene panel тестування. Тригери включають будь-яке з (а) родич першого/ другого ступеня з підтвердженим патогенним / ймовірно-патогенним варіантом ATM; (б) сімейне накопичення раку молочної залози ТА pancreatic adenocarcinoma у близьких родичів (multi-cancer ATM- спектр сигнал) — напр., FDR з раком молочної залози + FDR/SDR з PDAC; (в) сімейна історія pancreatic adenocarcinoma у ≥2 родичів першого/другого ступеня (ATM — найпоширеніший moderate-penetrance ген ідентифікований у familial PDAC kindreds); (г) наявність сиблінга, батьків або дитини з підтвердженим homozygous Ataxia- Telangiectasia фенотипом (це означає, що обидва батьки — obligate ATM heterozygotes; ризикова особа має 50% prior probability бути carrier та підвищений ризик раку незалежно від неврологічног...
Клінічний напрям	investigate
Категорія	other

Логіка спрацьовування

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "family_atm_known_pathogenic_variant",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "family_breast_and_pancreatic_cluster",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "family_pancreatic_two_or_more_first_or_second_degree",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "family_homozygous_ataxia_telangiectasia_relative",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Нотатки

v0.3 Wave M suspicion variant — pre-testing family-history-suspicion counterpart to RF-ATM-CONFIRMED-CARRIER. Fires when family pedigree pattern suggests ATM carrier state but germline panel testing has not yet been completed. Standard pathway = referral for genetic counseling + multi-gene HBOC/PDAC-inclusive panel (covering BRCA1/2, PALB2, ATM, CHEK2, RAD51C/D, BRIP1 minimum; pancreatic-extended panels add CDKN2A, STK11, MLH1/MSH2/MSH6/PMS2). If panel returns positive for ATM, the patient transitions to the RF-ATM-CONFIRMED-CARRIER pathway (IND-ATM-CARRIER-PREVENTION- SURVEILLANCE for standard track). If panel returns negative for ATM but family history remains, empirical surveillance based on family-history alone is offered as the aggressive-track alternative. Distinct trigger findings from the confirmed-carrier RF (carrier RF fires on `germline_atm_pathogenic_variant_confirmed` / `germline_atm_likely_pathogenic_variant`; suspicion RF fires on family-history-based findings only) — engine cleanly routes one or the other based on testing status. STUB pending two-Clinical-Co- Lead signoff per CHARTER §6.1 dev-mode. Sources cite NCCN Genetic/ Familial High-Risk: Breast, Ovarian, and...

Де використовується

Indications

IND-ATM-SUSPICION-PREVENTION-EMPIRICAL-SURVEILLANCE - IND-ATM-SUSPICION-PREVENTION-EMPIRICAL-SURVEILLANCE
IND-ATM-SUSPICION-PREVENTION-TESTING - IND-ATM-SUSPICION-PREVENTION-TESTING