NRAS Q61R mutation
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-NRAS-Q61R |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | NRAS Q61RМутація NRAS Q61R |
| Статус | переглянуто 2026-04-27 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | Не вказано |
| Джерела | SRC-NCCN-MELANOMA-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"exon": "3", "functional_impact": "activating (Q61 codon mutations impair GTP hydrolysis)", "gene": "NRAS", "hgvs_protein": "p.Q61R", "variant_type": "missense"} |
| Вимірювання | MethodTumor-tissue NGS panel; ctDNA NGS for monitoring |
| Пошук клінічної застосовності | {"gene": "NRAS", "variant": "Q61R"} |
| Пов’язані біомаркери | BIO-RAS-MUTATION BIO-BRAF-V600E |
Нотатки
~15-20% of cutaneous melanoma; mutually exclusive with BRAF V600. Worse prognosis than BRAF-mutant disease in metastatic setting. No FDA-approved selective NRAS inhibitor. Binimetinib (NEMO trial, Dummer 2017): modest PFS benefit vs dacarbazine; not OS positive. ICI (pembrolizumab, nivolumab, nivo+ipi) remains backbone of 1L metastatic regardless of NRAS status. Q61K and Q61L are alternative Q61 substitutions — also activating, similar therapeutic implications.
Де використовується
Клінічна застосовність
BMA-NRAS-Q61R-AML- NRAS mutations in AML (~10-15%) — adverse prognostic in some contexts; not directly targe...BMA-NRAS-Q61R-MDS-HR- NRAS in higher-risk MDS — adverse marker; HMA + venetoclax considered, alloSCT preferred.BMA-NRAS-Q61R-MDS-LR- NRAS in MDS — typically signals progression risk to AML. No targeted therapy in MDS-LR; H...BMA-NRAS-Q61R-MELANOMA- NRAS Q61R is the most common NRAS hotspot in melanoma (~20% of cutaneous melanomas). Bini...