Germline CDH1 pathogenic variant
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-CDH1-GERMLINE |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | E-cadherin germline mutationGermline CDH1 mutation (HDGC syndrome)HDGCgCDH1Зародкова патогенна варіація CDH1 |
| Статус | переглянуто 2026-04-29 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | DIS-BREAST DIS-GASTRIC |
| Джерела | SRC-CIVIC SRC-NCCN-BREAST-2025 SRC-NCCN-GASTRIC-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "loss of E-cadherin — cell-adhesion failure → diffuse-pattern epithelial cancers", "gene": "CDH1", "inheritance": "germline", "variant_type": "loss-of-function (frameshift, nonsense, splice, large deletions)"} |
| Вимірювання | MethodGermline multi-gene hereditary-cancer NGS panel on whole blood or saliva. Large-deletion / MLPA testing required (single-exon and whole-gene deletions are recurrent and missed by short-read NGS alone). Unitscategorical: pathogenic | likely_pathogenic | VUS | benign | absent |
| Пов’язані біомаркери | BIO-BRCA-GERMLINE BIO-BRCA1-BRCA2-GERMLINE |
Нотатки
Біомаркер для нагляду / профілактики, а не для вибору терапії у v0.1. Двигун має відображати CDH1+ статус у блоці "спадковий синдром — направлення до генетика", а не у гілках лікування. Лобулярний рак молочної залози + сімейний анамнез дифузного раку шлунка — сильний тригер тестування навіть без інших red flags.
Де використовується
Тривожна ознака
RF-BREAST-CDH1-LOBULAR-CANDIDATE- Germline CDH1 (E-cadherin) pathogenic variant in invasive lobular breast carcinoma — INFO...