Germline CDH1 (E-cadherin) pathogenic variant in invasive lobular breast carcinoma — INFO...

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

ID	`RF-BREAST-CDH1-LOBULAR-CANDIDATE`
Тип	Тривожна ознака
Статус	переглянуто 2026-04-29 \| очікує клінічного підпису
Хвороби	`DIS-BREAST` `DIS-GASTRIC`
Джерела	`SRC-NCCN-BREAST-2025` `SRC-NCCN-GASTRIC-2025`

Походження тривожної ознаки

Визначення	Зародкова патогенна варіація CDH1 (Е-кадгерин) при інвазивній лобулярній карциномі молочної залози — ІНФОРМАЦІЙНИЙ сигнал. CDH1 — ген спадкового дифузного раку шлунка (HDGC); носії мають довічний ризик інвазивного лобулярного РМЗ ~40-50% та дифузного раку шлунка ~70%. Немає показань для PARPi, немає рішень з системної терапії РМЗ на основі статусу CDH1. З'являється в MDT-брифі для запуску: (1) каскадного тестування родичів першого ступеня, (2) обговорення профілактичної тотальної гастректомії (стандарт ведення HDGC за NCCN hereditary GI), (3) посиленого спостереження РМЗ проти консультування щодо ризик-знижувальної мастектомії. Лобулярний підтип сам впливає на вибір ендокринотерапії (CDK4/6i + AI типово; деякі схеми хіміотерапії менш ефективні при лобулярному проти протокового РМЗ), але це обумовлено підтипом, не генотипом CDH1.
Клінічний напрям	investigate
Категорія	high-risk-biology

Логіка спрацьовування

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "cdh1_germline",
      "value": "pathogenic"
    },
    {
      "finding": "cdh1_status",
      "value": "pathogenic"
    },
    {
      "finding": "germline_cdh1",
      "value": "pathogenic"
    },
    {
      "finding": "cdh1_pathogenic",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "biomarker"
}

Нотатки

Посилається на BIO-CDH1-GERMLINE. Обов'язкове генетичне консультування; тотальна профілактична гастректомія — встановлений стандарт HDGC (ендоскопічне спостереження НЕДОСТАТНЄ для виявлення дифузного типу). У KB відсутнє джерело панелі спадкового раку NCCN — використано джерела NCCN за дисциплінами; позначено в тілі коміту. Родинний патерн red-flag: лобулярний РМЗ + дифузний рак шлунка в одній родині — канонічна презентація CDH1.

Де використовується

У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.