BAP1 loss-of-function mutation
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-BAP1-MUTATION |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | BAP1 LOFBAP1 mutationBAP1-lossМутація BAP1 (втрата функції) |
| Статус | переглянуто 2026-04-29 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | DIS-RCC |
| Джерела | SRC-CIVIC |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "BAP1", "variant_type": "loss-of-function — frameshift / nonsense / splice / large deletion (germline BAP1 tumor predisposition syndrome or somatic)"} |
| Вимірювання | MethodNGS panel detecting truncating / splice / CNV events; BAP1 IHC (loss of nuclear staining) is a validated tissue surrogate in mesothelioma + uveal melanoma Unitscategorical (mutated / BAP1-loss | wild-type / BAP1-retained) |
| Пов’язані біомаркери | Не вказано |
Нотатки
BAP1 (BRCA1-associated protein 1) — ядерна деубіквітиназа і супресор пухлин на 3p21. Соматична втрата — головне прогностичне і лінія- визначальне ушкодження у двох рідкісних пухлин: **Увеальна меланома (UM):** - BAP1 LOF (соматично, часто біалельно через втрату 3p + соматичну мутацію) — домінантний драйвер ризику метастазування. - Class 2 GEP / BAP1-loss UM: ~70-80% метастазують протягом 5 років (vs <10% для BAP1-retained class 1). Печінково-тропний патерн метастазів. - Відмінна від шкірної меланоми: GNAQ/GNA11 — активуючі драйвери; BAP1 — модифікатор ризику метастазування. - Тебентафузп (gp100 × CD3 ImmTAC, FDA-схвалений 2022 для HLA-A*02:01+ метастатичної UM) — перша системна терапія, що подовжує ЗВ; статус BAP1 наразі не визначає прийнятність, але є стандартом прогностичної стратифікації. **Злоякісна плевральна / перитонеальна мезотеліома:** - BAP1 LOF у ~50-60% мезотеліом, часто як частина гермінативного BAP1 синдрому схильності до пухлин (TPDS) — підвищений ризик мезотеліоми, увеальної меланоми, ниркової карциноми, шкірних BAP1-інактивованих меланоцитарних пухлин. - Втрата BAP1 при IHC — частина діагностичних критеріїв ВООЗ 2021 для мезотеліоми (разом з MTAP IHC + CDKN2A FISH...
Де використовується
Клінічна застосовність
BMA-BAP1-MUT-RCC-PROGNOSTIC- BMA-BAP1-MUT-RCC-PROGNOSTIC