TERT promoter mutations are central to WHO CNS tumor classification (2021 5th edition): (...
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BMA-TERT-GLIOMA |
|---|---|
| Тип | Клінічна застосовність |
| Статус | переглянуто 2026-05-04 | очікує клінічного підпису | потрібне рев’ю клінічної застосовності |
| Хвороби | DIS-GBM |
| Джерела | SRC-EANO-GBM-2024 SRC-NCCN-CNS-2025 |
Дані про клінічну застосовність
| Біомаркер | BIO-TERT |
|---|---|
| Варіант | TERT promoter mutation (C228T or C250T) — WHO CNS tumor classification context: GBM (IDH-wild-type; required for molecular diagnosis), oligodendroglioma (IDH-mutant + 1p/19q co-deletion + TERT = canonical) |
| Хвороба | DIS-GBM |
| Рівень ESCAT | IIB |
| Рекомендовані комбінації | Stupp protocol: RT 60 Gy/30 fr + temozolomide 75 mg/m² PO QD during RT, then temozolomide 150–200 mg/m² PO days 1–5 q28d × 6 cycles (MGMT-guided; not TERT-guided), Tumor treating fields (TTF; Optune) — FDA-approved for GBM maintenance (EF-14 trial); not TERT-specific |
| Підсумок доказів | TERT promoter mutations are central to WHO CNS tumor classification (2021 5th edition): (1) GBM (IDH-wildtype, WHO grade 4): TERT promoter mutation is one of three molecular defining features (together with EGFR amplification and chromosome +7/-10 copy number changes). An IDH-wildtype diffuse astrocytoma with any of these features meets criteria for molecular GBM diagnosis regardless of histologic grade. TERT alone: ~70–80% of GBM. TERT mutation identifies the most aggressive tumor biology within IDH-wildtype astrocytomas. No TERT-directed therapy available. (2) Oligodendroglioma (IDH-mutant, 1p/19q co-deleted): TERT promoter mutation is present in ~70% and is part of the canonical molecular definition. TERT testing is used to confirm oligodendroglioma classification (IDH + 1p/19q + TERT triple positive). (3) IDH-mutant astrocytoma (grade 2–4): TERT promoter mutation is less common (~20%) and associated with worse prognosis within IDH-mutant tumors; CDKN2A/B homozygous deletion is the main grade 4 determinant in IDH-mutant astrocytoma. Standard treatment for GBM is unchanged by TERT... |
Нотатки
ESCAT IIIB (прогностичний, не предиктивний). Мутації TERT-промотору — обов'язковий компонент молекулярної класифікації гліом за WHO 2021. Визначення класу пухлини (гліобластома, астроцитома, олігодендрогліома) вимагає інтеграції TERT + IDH + 1p/19q + CDKN2A/B.
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.