NOTCH1 activating mutations occur in >50% of T-ALL (HD and PEST domains). Gamma-secretase...
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BMA-NOTCH1-ACTIVATING-T-ALL |
|---|---|
| Тип | Клінічна застосовність |
| Статус | переглянуто 2026-04-27 | очікує клінічного підпису | потрібне рев’ю клінічної застосовності |
| Хвороби | DIS-T-ALL |
| Джерела | SRC-BLAST-GOKBUGET-2018 SRC-CALGB-10403-STOCK-2019 SRC-CIVIC |
Дані про клінічну застосовність
| Біомаркер | BIO-NOTCH1-MUTATION |
|---|---|
| Варіант | activating (HD or PEST domain) |
| Хвороба | DIS-T-ALL |
| Рівень ESCAT | IIIA |
| Рекомендовані комбінації | per CALGB-10403 / GMALL / BFM-inspired regimen (1L), nelarabine (R/R T-ALL), venetoclax + navitoclax (early-phase trials) |
| Підсумок доказів | NOTCH1 activating mutations occur in >50% of T-ALL (HD and PEST domains). Gamma-secretase inhibitors (GSI) showed activity but were limited by GI toxicity. No GSI is FDA-approved in T-ALL. Standard 1L remains pediatric-inspired regimens (BFM, CALGB-10403). MRD-directed nelarabine/PEG-asparaginase per protocol. |
Нотатки
ESCAT IIIA. OncoKB Level 4. Favorable prognostic in some pediatric-T-ALL series when isolated; adverse with PTEN co-loss.
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.