Family pedigree sugestivo de síndrome de deficiência de SDH (sucinato desidrogenase) — confirmar...
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | RF-SDH-FAMILY-HISTORY-SUSPICION |
|---|---|
| Tipo | Sinal de alerta |
| Estado | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | DIS-PHEOCHROMOCYTOMA DIS-RCC |
| Fontes | SRC-NCCN-BCELL-2025 |
Origem da bandeira vermelha
| Definição | Family pedigree sugestivo de síndrome de deficiência de SDH (succinato desidrogenase) — confirmada germelina SDHB / SDHC / SDHD / SDHA / SDFA2 variante patogênica OR cluster de paraganglioma + feocromocitoma + carcinoma de células renais + GIST (Carney-Stratakis). RCC SDH-deficiente é agressivo (frequentemente morfologia do tipo-2-papilar). Prevenção-persona RedFlag (§20 v0,2-B). |
|---|---|
| Direcção clínica | investigar |
| Categoria | Outros |
Lógica de Desencadeamento
{
"any_of": [
{
"finding": "family_sdh_known_pathogenic_variant",
"value": true
},
{
"finding": "family_paraganglioma_or_pheochromocytoma_pediatric_or_familial",
"value": true
},
{
"finding": "family_sdh_deficient_rcc_or_gist",
"value": true
}
],
"type": "lab_value"
}
Notas
Prevenção-persona RedFlag para síndrome de deficiência de SDH. STUB pendente de dois-Co-Lead sinalização.
Usado por
Indicação
IND-SDH-SUSPICION-PREVENTION-ENHANCED-SURVEILLANCE- IND-SDH-SUSPICION-PREVENTION-ENHANCED-SURVEILLANCEIND-SDH-SUSPICION-PREVENTION-GENETIC-COUNSELING- IND-SDH-SUSPICION-PREVENTION-GENETIC-COUNSELING
Sinal de alerta
RF-SDH-CONFIRMED-CARRIER- Variante patogênica / patogênica provável confirmada da linha germinal em um dos genes SDHx — SDHB...