O paciente tem uma variante patogênica confirmada da linhagem germinal FH (fumarato hidratase) (Heredetário L...

Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.

ID	`RF-HLRCC-CONFIRMED-CARRIER`
Tipo	Sinal de alerta
Estado	reviewed 2026-05-18 \| pending_clinical_signoff
Doenças	`DIS-RCC`
Fontes	`SRC-ASCO-ACMG-LYNCH-2014` `SRC-NCCN-BCELL-2025`

Origem da bandeira vermelha

Definição	Patient has a confirmed germline FH (fumarate hydratase) pathogenic variant (Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer — HLRCC). HLRCC-RCC is aggressive (papillary type 2 / collecting-duct morphology) — surveillance starts in childhood + low-threshold for surgical resection. Confirmed-carrier RedFlag (§20 v0.2-B).
Direcção clínica	investigar
Categoria	Outros

Lógica de Desencadeamento

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_fh_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Notas

Prevenção-persona confirmada-portador RedFlag para HLRCC. Severidade=crítica porque HLRCC-RCC é agressivo e pode metástase a partir de tumores pequenos — não 'observar e esperar' pequenas massas renais como em RCC esporádico.

Usado por

Indicação

IND-HLRCC-CARRIER-INTENSIFIED - IND-HLRCC-CARRIER-INTENSIFIED
IND-HLRCC-CARRIER-SURVEILLANCE - IND-HLRCC-CARRIER-SURVEILLANCE

Sinal de alerta

RF-HLRCC-FAMILY-HISTORY-SUSPICION - Pedigree familiar sugestivo de leiomiomatose hereditária e câncer de células renais (HLRCC) sin...