Onco Wiki / Bandeira vermelha

Pedigree familiar sugestivo de Leiomiomatose Hereditaria e Câncer de Células Renais (HLRCC) sin...

Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.

IDRF-HLRCC-FAMILY-HISTORY-SUSPICION
TipoSinal de alerta
Estadoreviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff
DoençasDIS-RCC
FontesSRC-ESMO-RCC-2024 SRC-NCCN-KIDNEY-2025

Origem da bandeira vermelha

DefiniçãoPedigree familiar sugestivo de Leiomiomatose Hereditaria e Câncer de Células Renais (HCRCC), causada por variantes patogênicas de germes em fumarato hidratase (FH): qualquer um dos membros da família com uma variante patogénica conhecida do gene FH; b) história familiar de leiomiomas cutâneos (patognomônicos para o HLRCC) e/ou leiomiomas uterinos múltiplos com início precoce (menos de 30 anos) em parentes femininos; c) história famílial de carcinoma de células renais papilares tipo-2/FH deficiente — histologia agressiva associada ao HLRRCC caracterizado por proeminentes nucleólios eosinofílicos e halos perinucleolares (os chamados nucleoli "viral include-like"). Não existe diagnóstico pessoal de câncer no indivíduo em risco. Prevenção-persona RedFlag (§20 ratificação 2026-05-18, v0.2-B hereditariad pilot starter).
Direcção clínicainvestigar
CategoriaOutros

Lógica de Desencadeamento

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "family_fh_known_pathogenic_variant",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "family_cutaneous_leiomyomas_or_uterine_leiomyomas_early_onset",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "family_papillary_type_2_rcc",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Notas

v0.2-B hereditary pilot — HLRCC. Fires on pedigree-based suspicion of HLRCC syndrome in an asymptomatic individual (no current cancer diagnosis). Engine routes to PreventionPlan recommending: (a) genetic counseling + germline FH gene panel testing (modern renal-cancer hereditary panels include FH, VHL, FLCN, MET, BAP1, SDHB/C/D for differential) via IND-HLRCC-SUSPICION-PREVENTION-GENETIC-COUNSELING (standard) (b) empirical annual abdominal MRI surveillance for patients declining testing via IND-HLRCC-SUSPICION-PREVENTION-ENHANCED- SURVEILLANCE (alternative). Triggers correspond to established HLRCC-suspicion criteria. Cutaneous leiomyomas are pathognomonic (firm, painful, often multiple, characteristic histology — well-circumscribed intradermal fascicles of smooth-muscle cells). Multiple early-onset uterine leiomyomas plus family history of cutaneous leiomyomas or papillary type-2 RCC strongly suggest HLRCC. Papillary type-2 RCC in HLRCC is notably more aggressive than sporadic papillary type-2 — can metastasize from very small primary tumors, justifying the aggressive low-threshold surveillance protocol below. STUB pending two-Clinical-Co-Lead signoff per CHARTER §6.1 dev-mode ex...

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