Pedigree familiar sugestivo de síndrome de FAMMM (Melanoma Múltiplo Atípico Familiar) ...
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | RF-FAMMM-FAMILY-HISTORY-SUSPICION |
|---|---|
| Tipo | Sinal de alerta |
| Estado | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | DIS-PDAC |
| Fontes | SRC-ASCO-ACMG-LYNCH-2014 SRC-NCCN-BCELL-2025 |
Origem da bandeira vermelha
| Definição | Familia pedigree sugestiva de síndrome de MAMMM (Melanoma Múltiplo Atípico Familiar) / CDKN2A (p16-INK4a) predisposição hereditária — ≥2 parentes de primeiro/segundo grau com melanoma OR nevi múltiple atípico (≥50) + história de melanamo familiar OR família com melanomas + cluster de adenocarcinoma pancreático. Os portadores de CDKNo2A têm risco de melanomma durante a vida ~60-80% + risco de adenocarcinomas pancreáticas ~15-25%. Prevenção-persona RedFlag (§20 v0,2-B). |
|---|---|
| Direcção clínica | investigar |
| Categoria | Outros |
Lógica de Desencadeamento
{
"any_of": [
{
"finding": "family_cdkn2a_known_pathogenic_variant",
"value": true
},
{
"finding": "family_melanoma_two_or_more_first_second_degree",
"value": true
},
{
"finding": "family_melanoma_pancreatic_cluster",
"value": true
},
{
"finding": "proband_multiple_atypical_nevi_ge_50_with_family_melanoma",
"value": true
}
],
"type": "lab_value"
}
Notas
Prevenção-persona RedFlag para FAMMM / CDKN2A. STUB pendente duas-Co-Lead sinalização.
Usado por
Indicação
IND-FAMMM-SUSPICION-PREVENTION-ENHANCED-SURVEILLANCE- IND-FAMMM-SUSPICION-PREVENTION-ENHANCED-SURVEILLANCEIND-FAMMM-SUSPICION-PREVENTION-GENETIC-COUNSELING- IND-FAMMM-SUSPICION-PREVENTION-GENETIC-COUNSELING