Onco Wiki / Bandeira vermelha

Variante patogênica/potível-patogênico confirmada da linha germinal no DICER1 (endónuclea de RNase III...

Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.

IDRF-DICER1-CONFIRMED-CARRIER
TipoSinal de alerta
Estadoreviewed 2026-05-19 | pending_clinical_signoff
DoençasDIS-OVARIAN DIS-SOFT-TISSUE-SARCOMA DIS-WILMS
FontesSRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025 SRC-NCCN-OVARIAN-2025 SRC-SCHULTZ-DICER1-2018 SRC-STEWART-DICER1-REVIEW-2019

Origem da bandeira vermelha

DefiniçãoConfirmed germline pathogenic / likely-pathogenic variant in DICER1 (RNase III endonuclease essential for miRNA biogenesis). Autosomal- dominant; moderate-to-high penetrance for a characteristic tumor spectrum that combines rare childhood + adolescent + young-adult cancers. Cancer spectrum: pleuropulmonary blastoma (PPB, ~5-10% lifetime risk, most distinctive — childhood-onset pulmonary cystic / solid lesion progression Type I → II → III), Sertoli-Leydig cell tumor of the ovary (~6-15% lifetime in female carriers, adolescent / young adult), multinodular goiter (~75% lifetime, often presenting age 5-20), cystic nephroma (~5-10% childhood), embryonal rhabdomyo- sarcoma of cervix / urinary tract, pinealoblastoma + pituitary blastoma, nasal chondromesenchymal hamartoma. ~1 in 10,000 population frequency; recognition often follows family clustering of multiple tumor types. Patient has confir...
Direcção clínicainvestigar
CategoriaOutros

Lógica de Desencadeamento

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_dicer1_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "germline_dicer1_likely_pathogenic_variant",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "dicer1_syndrome_clinical_criteria_met",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Notas

Prevenção-persona RedFlag para coorte confirmada de portadores DICER1. Vigilância pediátrica por Registro Internacional de PPB / Recomendações IDSDB: - TC de tórax q4-6 mo do nascimento até 3 anos de idade q6-12 mo até 8 anos de vida. - US abdominal q3-6 mo de nascimento até 8 filhos. - basal de UTI da tireóide por 8 anos + q3-5 anos. - USA pélvica em portadoras do sexo feminino de menarquia. - base de RM do cérebro + motivado por sintomas. Ooforectomia de redução de risco não foi endossada para prevenção de Sertoli-Leydig. STUB pendente dois-Co-Lead sinal por CHARTER §6.1 dev-mode.

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