Paciente com uma variante patogênica confirmada da germelina HRAS — Síndrome de Costello (CS), uma...

Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.

ID	`RF-COSTELLO-CONFIRMED-CARRIER`
Tipo	Sinal de alerta
Estado	reviewed 2026-05-19 \| pending_clinical_signoff
Doenças	`DIS-SOFT-TISSUE-SARCOMA`
Fontes	`SRC-ESMO-SARCOMA-2024` `SRC-NCCN-BLADDER-2025` `SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025`

Origem da bandeira vermelha

Definição	O paciente tem uma variante patogênica confirmada da germe HRAS — Síndrome de Costello (SC), uma RASopatia autossômica-dominante. A SC confere um risco estimado de 6-15% de malignidade ao longo da vida concentrado em sarcomas embrionários pediátricos: rabdomiossarcoma embrionário (frequentemente antes dos 10 anos, a malignização mais comum), neuroblastoma e carcinoma de células transitórias da bexiga adolescente/adulto. Prevenção-persona confirmada-transportadora RedFlag (§20).
Direcção clínica	investigar
Categoria	Outros

Lógica de Desencadeamento

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_hras_pathogenic_confirmed",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Notas

Prevenção-persona Síndrome de Costello confirmado-transportador RedFlag (pediatric cancer predisposition Wave M). Rotas motoras para PreventionPlan para vigilância embrionária-sarcoma: abdome/pelvico US q3-6mo até 8-10 anos, em seguida, citologia da urina + bexiga US a partir da idade de 10 anos ao longo da vida. A vigilância cardíaca é impulsionada pela comorbidade e tratada por via cardiológica pareada, não este RF. STUB pendente dois-Clínica-Co-Lead sinal por CHARTER §6.1 dev-mode. A âncora da doença DIS-SOFT-TISSUE-SARCOMA cobre SMR embrionária; neuroblastoma + espectro de câncer da bexiga TCC observado na lógica das Indicações pareadas.

Usado por

Indicação

IND-COSTELLO-CARRIER-INTENSIFIED - IND-COSTELLO-CARRIER-INTENSIFIED
IND-COSTELLO-CARRIER-SURVEILLANCE - IND-COSTELLO-CARRIER-SURVEILLANCE