Pedigree familiar sugestivo da síndrome de predisposição tumoral BAP1 — confirmação da linhagem germinativa BAP...

Name: Pedigree familiar sugestivo de síndrome de predisposição tumoral BAP1 — confirmação da linhagem germinativa BAP... - OpenOnco
License: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/

Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.

ID	`RF-BAP1-FAMILY-HISTORY-SUSPICION`
Tipo	Sinal de alerta
Estado	reviewed 2026-05-18 \| pending_clinical_signoff
Doenças	`DIS-MESOTHELIOMA` `DIS-RCC`
Fontes	`SRC-ASCO-ACMG-LYNCH-2014` `SRC-NCCN-BCELL-2025`

Origem da bandeira vermelha

Definição	Family pedigree suggestive of BAP1 tumor predisposition syndrome — confirmed germline BAP1 pathogenic variant in family OR cluster of characteristic BAP1-spectrum tumors (uveal melanoma + cutaneous melanoma + mesothelioma + clear-cell RCC ± atypical Spitz tumors). Prevention-persona RedFlag (§20 v0.2-B).
Direcção clínica	investigar
Categoria	Outros

Lógica de Desencadeamento

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "family_bap1_known_pathogenic_variant",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "family_uveal_melanoma_first_or_second_degree",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "family_bap1_spectrum_cluster",
      "value": "true (мезотеліома + меланома + RCC у родині)"
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Notas

Prevenção-persona RedFlag para história familiar da síndrome BAP1. STUB pendente de assinatura de duas Co-Lead.

Usado por

Indicação

IND-BAP1-SUSPICION-PREVENTION-ENHANCED-SURVEILLANCE - IND-BAP1-SUSPICION-PREVENTION-ENHANCED-SURVEILLANCE
IND-BAP1-SUSPICION-PREVENTION-GENETIC-COUNSELING - IND-BAP1-SUSPICION-PREVENTION-GENETIC-COUNSELING

Sinal de alerta

RF-BAP1-CONFIRMED-CARRIER - Confirmada variante patogênica germinal / provável patogênica no gene BAP1 — tumor BAP1 p...