NPM1 mutation (most commonly type-A: c.860_863dupTCTG / p.W288fs) in AML — ~30% of adult...
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | RF-AML-NPM1-MUT-FAVORABLE |
|---|---|
| Tipo | Sinal de alerta |
| Estado | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | DIS-AML |
| Fontes | SRC-ELN-AML-2022 SRC-ESMO-AML-2020 SRC-NCCN-AML-2025 |
Origem da bandeira vermelha
| Definição | Mutação NPM1 (mais comumente tipo-A: c.860_863dupTCG / p.W288fs) na LMA — ~30% da LMA adulta; ~50% da AML citogenéticamente normal. risco favorável ELN-2022 quando NPM1, mutado sem FLT3-ITD; padrão de indução 7+3 primeira linha (não aloHCT inicial em CR1; consolidação HiDAC × 3-4 ciclos é intencional curativo). MRD qPCR (NPM1-mut transcript) para monitorização. |
|---|---|
| Direcção clínica | de escalonamento |
| Categoria | high-risk-biology |
| Algoritmo de deslocamentos | ALGO-AML-1L |
Lógica de Desencadeamento
{
"all_of": [
{
"any_of": [
{
"finding": "npm1_mutation",
"value": true
},
{
"finding": "npm1_status",
"value": "mutated"
},
{
"finding": "npm1_type_a",
"value": true
}
]
},
{
"any_of": [
{
"finding": "flt3_itd",
"value": false
},
{
"finding": "flt3_itd_status",
"value": "negative"
}
]
}
],
"type": "composite_score"
}
Notas
De-escalate direction reflects "do NOT intensify to upfront alloHCT" — favorable-risk patients receive standard chemo with curative intent; alloHCT reserved for MRD-positive after consolidation OR early relapse. NPM1-mut + FLT3-ITD high-allelic-ratio downgrades to intermediate (and now adverse per ELN-2022 if NPM1-WT). MRD-NPM1 qPCR threshold ≥2-log reduction = molecular response; MRD-positive after consolidation → consider alloHCT. Menin inhibitors (revumenib, ziftomenib) — investigational R/R NPM1-mut. RF coexists with RF-AML-FLT3-ACTIONABLE (different axes — NPM1+FLT3-ITD case fires both).
Usado por
Algoritmos
ALGO-AML-1L- ALGO-AML-1L