Variante patogénica da linha germinativa TSC2 (tuberina)
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| ID | BIO-TSC2-GERMLINE |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | TSC2 (туберин) germline патогенний варіантVariante patogênica da linha germinativa TSC2 |
| Estado | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | DIS-RCC |
| Fontes | SRC-NCCN-CNS-2025 |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "TSC2", "gene_hugo_id": "HGNC:12363", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Biomarcadores relacionados | Nenhuma declaração |
Notas
TSC2 germline — impulsiona o Complexo da Esclerose Tuberosa (TSC); tipicamente mais grave fenótipo do que TSC1. O mesmo espectro tumoral: SEGA, AML renal, LAM, rabdomismos cardíacos, tubérculos corticais + achados cutâneos (angiofibromas, shagreen patch). inibidores do mTOR (everolimus, sirolimus) ativos. Deleção de genes contíguos PKD1 em alguns portadores → doença renal poliquística de início precoce. STUB pendente de sinalização de dois-Co-Lead.
Usado por
Relevância terapêutica
BMA-TSC2-GERMLINE-TUBEROUS-SCLEROSIS- TSC2 germline variantes patogênicas impulsionam Tuberous Sclerosis Complex (TSC) — mais clini...