TSC2 germline variantes patogênicas impulsionam Tuberous Sclerosis Complex (TSC) — mais clini...
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BMA-TSC2-GERMLINE-TUBEROUS-SCLEROSIS |
|---|---|
| Tipo | Relevância terapêutica |
| Estado | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Doenças | DIS-RCC |
| Fontes | SRC-NCCN-CNS-2025 |
Fatos de ação
| Biomarcador | BIO-TSC2-GERMLINE |
|---|---|
| Variante | TSC2 patogênico da linha germinativa (perda de função da tuberina) |
| Doença | DIS-RCC |
| Nível ESCAT | IIA |
| Combinações recomendadas | everolimus 10 mg PO daily — TSC-associated SEGA or renal AML ≥3 cm, sirolimus — LAM with FEV1 decline (off-label), multidisciplinary surveillance per TSC Consensus Conference, nephrology co-management for contiguous-gene TSC2/PKD1 deletion carriers |
| Resumo das provas | TSC2 germline pathogenic variants drive Tuberous Sclerosis Complex (TSC) — the more clinically severe of the two TSC genotypes (TSC2 carriers have earlier onset and broader phenotype than TSC1). Same multi-organ tumor spectrum as TSC1: SEGA, renal AML (typically more numerous and earlier in TSC2), LAM, cardiac rhabdomyoma, cortical tubers. Confirmed-carrier surveillance protocol identical to TSC1 (per TSC Consensus Conference 2012 + 2021 update / NCCN CNS): brain MRI q1-3y through age 25 for SEGA, renal MRI/US q1-3y lifelong, PFT + HRCT chest q5-10y in adult females, baseline echocardiogram, annual dermatology + ophthalmology exam. Contiguous-gene TSC2/PKD1 deletions present with severe polycystic kidney disease in addition to AML and require nephrology co-management. mTOR inhibitors (everolimus, sirolimus) active across SEGA, renal AML ≥3 cm, and LAM. ESCAT IIA. |
Notas
STUB — Expansão da linha germinativa da onda A+B. Indicação ligada: nenhuma (até agora não existe nenhuma entidade de indicação específica do TSC). A assinatura de duas linhas clínicas-Co-Lead está em fila. O TSC2 é funcionalmente intercambiável com o TSC1 para seleção de tratamento (ambos via mTOR a montante), mas os portadores do TCS2 justificam entrada de vigilância anterior (RM renal desde a infância) e rastreamento para deleção de genes contíguos PKD1.
Usado por
Não há referências reversas encontradas no corpus YAML.