Variante patogénica da linha germinativa TSC1 (hamartina)
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| ID | BIO-TSC1-GERMLINE |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | TSC1 (хамартин) germline патогенний варіантVariante patogénica da linha germinativa TSC1 |
| Estado | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | DIS-RCC |
| Fontes | SRC-NCCN-CNS-2025 |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "TSC1", "gene_hugo_id": "HGNC:12362", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Biomarcadores relacionados | Nenhuma declaração |
Notas
TSC1 germline — drives Tuberous Sclerosis Complex (TSC). hiperativação mTOR-caminho. Tumores: astrocitoma de células gigantes subependimais (SEGA), angiomiolipomas renais (AML), linfangioleiomiomatose (LAM, fêmeas), rabdomiomas cardíacos, tubérculos corticais. inibidores mTOR (everolimus, sirolimus) estão ativos em todo o SEGA / AML renal / LAM. STUB pendente de sinalização de duas-Co-Lead.
Usado por
Relevância terapêutica
BMA-TSC1-GERMLINE-TUBEROUS-SCLEROSIS- As variantes patogênicas da linha germinal TSC1 impulsionam o Complexo de Esclerose Tuberosa (TSC) — um mTOR-pathwa...