Variante patogénica da linha germinativa RB1
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BIO-RB1-GERMLINE |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | RB1 germline патогенний варіант |
| Estado | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | DIS-RETINOBLASTOMA |
| Fontes | SRC-NCCN-PEDIATRIC-SARCOMA |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "RB1", "gene_hugo_id": "HGNC:9884", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Biomarcadores relacionados | BIO-RB1 |
Notas
RB1 germinal — impulsiona retinoblastoma hereditário (~40% de todo retinoblastoma; bilateral/multifocal). Média de idade no diagnóstico ~1 ano. Segundo risco primário ao longo da vida: osteosarcoma (especialmente após radioterapia), sarcoma de tecidos moles, melanoma, SCLC. Evitar radiação de feixe externo quando possível. Vigilância: exame oftalmológico sob anestesia a cada 1-3 meses na infância; vigilância de sarcomas de longo prazo. STUB pendente de sinalização de dois co-lead.
Usado por
Relevância terapêutica
BMA-RB1-GERMLINE-RETINOBLASTOMA- As variantes patogênicas da linha germinal RB1 causam retinoblastoma herdado (~40% do retinoblastoma c...