RB1 germline pathogenic variants cause heritable retinoblastoma (~40% of retinoblastoma c...
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| ID | BMA-RB1-GERMLINE-RETINOBLASTOMA |
|---|---|
| Tipo | Relevância terapêutica |
| Estado | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Doenças | DIS-RETINOBLASTOMA |
| Fontes | SRC-NCCN-PEDIATRIC-SARCOMA |
Fatos de ação
| Biomarcador | BIO-RB1-GERMLINE |
|---|---|
| Variante | Retinoblastoma herdível patogênico da linha germinal RB1 |
| Doença | DIS-RETINOBLASTOMA |
| Nível ESCAT | IIA |
| Combinações recomendadas | pediatric ocular oncology referral immediately on positive RB1 result or family history, EUA pediatric ophthalmology q2-4 weeks newborn-12 mo, lengthening to q3mo / q6mo / annual, intra-arterial chemotherapy (melphalan ± topotecan ± carboplatin) — focal vision-sparing therapy where appropriate, systemic chemotherapy (vincristine + carboplatin + etoposide) for advanced disease per COG, avoid external-beam radiation when feasible (secondary-cancer risk in RB1 carriers), lifelong secondary-cancer surveillance (annual dermatology, low-threshold imaging for bone pain in adolescence) |
| Contraindicated monotherapy | external-beam radiation therapy — relative contraindication in RB1 germline carriers due to secondary-cancer induction; prefer brachytherapy / intra-arterial chemotherapy / enucleation |
| Resumo das provas | A RB1 germinal patogênica variantes causam retinoblastoma herdário (~40% dos casos de retinoblastoma) — doença bilateral / multifocal em 80% dos portadores, idade mediana no diagnóstico ~12 meses. Portadores enfrentam durante a vida ~50% risco de câncer primário secundário (osteossarcoma, sarcoma de tecido mole, melanoma, pulmão, bexiga); risco cumulativo acentuado após radioterapia de feixe externo (EBRT) — protocolos modernos evitam EBRT para mitigar. Protocolo de vigilância confirmada por portadores (por COG / Grupo Oncológico Infantil + Consórcio Internacional de Retinoblastoma): oftalmologia pediátrica com UCE (exame sob anestesia) iniciando-se no período recém-nascido — a cada 2-4 semanas até 1 anos, em seguida, alargando progressivamente para mensal → q3mo → q6mo até 7 anos, anual até a adolescência. Teste de cascata para todos os parentes de primeiro grau obrigatório. Vigilância de câncer secundário ao longo da vida: exame cutâneo anual, atenção à dor óssea (osteossarcoma na adolescência/jovem idade adulta), evitação de radiação ionizante desnecessária. ESCAT IIA. |
Notas
STUB — Wave A+B germline expansion. Linked Indication: none (no retinoblastoma-specific surveillance Indication exists yet). Two-Clinical- Co-Lead signoff queued. Pediatric ocular oncology is highly subspecialized; ophthalmology-genetics-oncology MDT is required at a designated center. Cascade testing of siblings before birth (cord-blood / amniotic-fluid) enables immediate post-natal screening protocol activation.
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