Variante patogênica da linha germinativa POLE (domínio de leitura de provas)
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BIO-POLE-GERMLINE |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | Variante patogénica da linha germinativa POLEPOLE germline патогенний варіант (proofreading-домен) |
| Estado | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | DIS-CRC |
| Fontes | SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025 |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "POLE", "gene_hugo_id": "HGNC:9177", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Biomarcadores relacionados | BIO-POLE-HYPERMUTATOR |
Notas
Pole germination (exonuclease / variantes de domínio de correção de prova) — impulsiona polipose associada a polimerase-proofreading (PPAP). Dominante autossômico; oligopolipose (frequentemente < 100 adenomas) + tumores cerebrais relatados; tumores endometriais. Os tumores são tipicamente ultramutados (TMB > 100 mut/Mb) e podem responder a inibidores de pontos de controlo imunitários. Vigilância: colonoscopia q1-2y de adolescentes tardios; considere a vigilância endometrial. STUB pendente de sinalização de dois Co-Lead.
Usado por
Relevância terapêutica
BMA-POLE-GERMLINE-POLYMERASE-PROOFREADING- Pole germline variantes patogênicas no domínio exonuclease (leitura de prova) causam polimeras...