NTHL1 variantes patogênicas germinais biallélicas
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| ID | BIO-NTHL1-GERMLINE |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | NTHL1 variante patogênica germinal (biallélica)NTHL1 germline біалельні патогенні варіанти |
| Estado | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | DIS-CRC |
| Fontes | SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025 |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "NTHL1", "gene_hugo_id": "HGNC:8028", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Biomarcadores relacionados | Nenhuma declaração |
Notas
Bilalólico germinativo NTHL1 — impulsiona polipose associada NTHl1 / síndrome tumoral NTHI1 (autossomal recessivo). Defeito de base-excisão-reparação → C>Firma mutacional T, poliposes adenomatosas + CCR precoce, câncer de mama (~67% na vida em mulheres), endometrial, urotelial, cabeça/col e outros primários (tumor primário múltiplo frequente). Vigilância: colonoscopia de adolescentes tardios, RM de mama para portadoras do sexo feminino, dermatológico + urinário. STUB aguardando a assinatura de dois co-lead.
Usado por
Relevância terapêutica
BMA-NTHL1-GERMLINE-NAP-BIALLELIC- As variantes patogênicas biallélicas germinais NTHL1 (homozigotas ou heterozigotas compostas) causam...