MSH3 variantes patogênicas biallélicas germinais
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| ID | BIO-MSH3-GERMLINE |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | MSH3 variante patogênica da linha germinal (biallélica)MSH3 germline біалельні патогенні варіанти |
| Estado | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | DIS-CRC |
| Fontes | SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025 |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "MSH3", "gene_hugo_id": "HGNC:7326", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Biomarcadores relacionados | Nenhuma declaração |
Notas
MSH3 germline biallelic — impulsiona polipose associada a MSH 3 (autosômico recessivo). MutSbeta componente de descompasso-reparação; perda biallélica → elevada-microsatélite-alterações-at-selecionado-tetranucleotide-repetições (EMAST) fenotipo em vez de MSI-H clássico. poliposes adenomatosas + CRC (tipicamente atenuados, mais tarde iniciados que FAP), com adenomes duodenais relatados, gástricos e astrocitomas. Distinto da síndrome de Lynch (gens de MMR heterozigotos). Vigilância sob programa de polipósise NCCN, STUB pendente de dois-Co-Lead.
Usado por
Relevância terapêutica
BMA-MSH3-GERMLINE-POLYPOSIS-BIALLELIC- As variantes patogênicas biallélicas do MSH3 causam polipose associada ao MSH3 (Adam et al....