Mutação da HRAS
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BIO-HRAS |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | HRAS G12HRAS G13HRAS Q61Мутація HRAS |
| Estado | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | DIS-MTC DIS-SALIVARY |
| Fontes | SRC-NCCN-BLADDER-2025 |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"functional_impact": "Constitutive GTP-bound HRAS → MAPK / PI3K signaling", "gene": "HRAS", "gene_hugo_id": "HGNC:5173", "hotspots": ["G12X (exon 2 — codon 12; G12V / G12D / G12S most common)", "G13X (exon 2 — codon 13)", "Q61X (exon 3 — codon 61; Q61R / Q61K most common in HNSCC)"], "variant_type": "activating missense"} |
| Medição | MétodoDNA-NGS (preferido) OU ctDNA NGS OU PCR alelo-específico (códon 12 / 13 / 61) UnidadesCategórico; variante + FAV reportado Requisito de sensibilidadeNGS padrão; a matrícula em tipifarnib utiliza limiar VAF ≥20% em alguns ensaios |
| Biomarcadores relacionados | BIO-KRAS-G12C BIO-RAS-MUTATION |
Notas
HNSCC: ~5–8% (KURRENT-HN — tipifarnib + atividade alpelisib no subconjunto HRAS- mutante + PIK3CA-mut/ampa). Tiroide (PDTC / subconexão ATC): ~5%. Urotelial / bexiga: ~5%; Carcinoma do ducto salivar: ~10–15%. Tipifarnibe (inibidor de farnesil-transferase) é o único agente direcionado à HRAS com sinal positivo de braço único — KO-TIP-001 (Ho et al, JCO 2021) em R/M HNS CC HRAS alcançou ~55% no subgrupo VAF- ≥20% → Designação de avanço da FDA; fase 3 AIM-HNA em curso. A HRAS depende da farnesilação para localização de membranas (KRAS / NRAS usem via alternativa geranilgeranil → tipifarnib menos ativo vs KRAS / NRAS).
Usado por
Doença
DIS-HNSCC- Carcinoma de células escamosas de cabeça e pescoço (HNSCC)DIS-SALIVARY- Carcinoma da glândula salivar
Sinal de alerta
RF-MTC-HIGH-RISK-BIOLOGY- Carcinoma medular tireóideo com mutação RET acionável: germinal RET M918T (MEN2B — m...RF-SALIVARY-HIGH-RISK-BIOLOGY- Carcinoma da glândula salivar com condutor molecular acionável: fusão ETV6-NTRK3 (aná...