Mutação EZH2 Y641
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BIO-EZH2-Y641 |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | EZH2 GOFEZH2 Y641 mutação do ganho de funçãoMutação EZH2Мутація EZH2 Y641 |
| Estado | reviewed 2026-04-25 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | DIS-FL |
| Fontes | SRC-NCCN-BCELL-2025 |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"functional_impact": "gain_of_function (PRC2 hyper-trimethylation of H3K27)", "gene": "EZH2", "hgvs_protein": "p.Y641N (most common; F/S/H/C variants also activating)", "variant_type": "missense (codon 641 — Y641N/F/S/H/C)"} |
| Medição | MétodoPainel PCR / NGS para o codon EZH2 641 ponto-quente Unidadescategorical (positive | negative) |
| Procura de ação | {"gene": "EZH2", "variante":"Y641N"} |
| Biomarcadores relacionados | Nenhuma declaração |
Notas
Cross-disease relevance: - **Follicular Lymphoma** (~25% Y641-mutated): predicts response to tazemetostat (EZH2 inhibitor) in r/r FL. FDA-approved for EZH2-mutated FL after ≥2 prior lines. Wild-type EZH2 r/r FL has lower response rate. NCCN: tazemetostat preferred in 3L+ for EZH2-mut. - **DLBCL** (~20%): GCB subtype enriched. Tazemetostat investigational. - **MM** (~5%): mostly subset with t(4;14) — investigational. Direct algorithm impact: future r/r FL routing toward tazemetostat vs other 3L+ options. Currently informational + 2L flag for clinical trials.
Usado por
Relevância terapêutica
BMA-EZH2-Y641-FL- EZH2 Y641 mutações de ativação do hotspot ocorrem em ~20-25% do linfoma folicular (e...
Indicação
IND-FL-3L-TAZEMETOSTAT- IND-FL-3L-TAZEMETOSTAT
Questionários
QUEST-FL-1L-STUB- Linfoma folicular — primeira linha
Esquema terapêutico
REG-TAZEMETOSTAT-FL- Tazemetostat 800 mg PO bid contínuo — r/r FL (EZH2-mut OU EZH2-WT após ≥2 linhas)