ERBB4 (HER4) mutação somática / amplificação
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| ID | BIO-ERBB4 |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | ERBB4 / mutação HER4Соматична мутація / ампліфікація ERBB4 (HER4) |
| Estado | reviewed 2026-05-04 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | DIS-NSCLC |
| Fontes | SRC-ESMO-NSCLC-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-NSCLC-2025 |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"exon": "multiple; domínio de quinase (E872K, E317K) e domínio extracelular; fusão (via ERBB4-NRG1)", "functional_impact":"ganho de função (homodimerização ERBF4 ou heterodimerization with EGFR/HER2/HER3 → PI3K/AKT, MAPK)", "gene": ERBBA4", "variant_type":: "activação de erros de senso; amplificação; fusión (raro)"} |
| Medição | MétodoPanel NGS tumoral (ADN); FISH para amplificação; RNA-seq para fusões |
| Procura de ação | {"gene": "ERBB4", "variant": "activating_mutation"} |
| Biomarcadores relacionados | BIO-EGFR BIO-ERBB2 BIO-ERBB3 BIO-NRG1 |
Notas
ERBB4 (HER4) is the fourth member of the ERBB/HER receptor tyrosine kinase family. Somatic mutations occur in ~2–3% of NSCLC (mixed histologies). Afatinib (pan-HER inhibitor) and neratinib have preclinical/early clinical activity against ERBB4-mutant tumors, but no prospective Phase III trial has demonstrated benefit in ERBB4-selected patients. Afatinib is FDA-approved for EGFR-mutant NSCLC and ERBB2-mutant NSCLC (exon 20) — ERBB4 mutation alone does not qualify for these approvals. NRG1 fusions (NRG1 is the primary ERBB4 ligand) are a distinct actionable alteration that activates ERBB3/ERBB4 signaling; afatinib and zenocutuzumab (bispecific anti-HER2/HER3) have shown activity in NRG1-fusion lung cancer. ERBB4 mutation per se is not currently an approved companion diagnostic target.
Usado por
Relevância terapêutica
BMA-ERBB4-NSCLC- As mutações somáticas de ativação do ERBB4 (HER4) são identificadas em ~2–3% de NSCLC (histolo misto...