Dicer1 variante patogênica germinal
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| ID | BIO-DICER1-GERMLINE |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | DICER1 germline патогенний варіант |
| Estado | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | DIS-OVARIAN |
| Fontes | SRC-NCCN-PEDIATRIC-SARCOMA |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "DICER1", "gene_hugo_id": "HGNC:17098", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Biomarcadores relacionados | Nenhuma declaração |
Notas
Dicer1 germline — drives DICER1 syndrome. miRNA defeito de biogênese. Espectro: blastoma pleuropulmonar (PPB, tipo I/II/III pediátrico), tumor de células do ovário Sertoli-Leydig, goito multinodular / carcinoma diferenciado da tireoide, nefroma cístico, rabdomiosarcoma embrional (cervix/uterus), meduloepitelioma ciliar-corpo, blastóma pituitário, pineoblastome. Vigilância: TC torácica (infância), US tireoidiana, US pélvico, exames oculares. STUB pendente de sinalização de dois-Co-Lead.
Usado por
Relevância terapêutica
BMA-DICER1-GERMLINE-PLEUROPULMONARY-BLASTOMA- Variantes patogênicas germinais DICER1 causam síndrome de predisposição tumoral DICER1 — ampla esp...