Dicer1 germline variantes patogênicas causam DICER1 síndrome de predisposição tumoral — ampla esp...
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| ID | BMA-DICER1-GERMLINE-PLEUROPULMONARY-BLASTOMA |
|---|---|
| Tipo | Relevância terapêutica |
| Estado | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Doenças | DIS-OVARIAN |
| Fontes | SRC-NCCN-PEDIATRIC-SARCOMA |
Fatos de ação
| Biomarcador | BIO-DICER1-GERMLINE |
|---|---|
| Variante | Dicer1 germline patogênica (RNase IIIb domínio hotspot ou LoF) |
| Doença | DIS-OVARIAN |
| Nível ESCAT | IIA |
| Combinações recomendadas | Consulta internacional do Registro PPB sobre a primeira suspeita PPB (ressecção + protocolo de quimioterapia adjuvante), ooforectomia de poupança de fertilidade para tumores unilaterais de células Sertoli-Leydig em mulheres jovens, tomada de decisão de tireoidectomia por boite multinodular / risco de nódulo; tireoidesctomia total com intenção de redução de risco debatida, estilo de vida: evitação do tabagismo crítico (risco sinergico de tumor pulmonar em portadores DICER1), vigilância DICERT1 por Consenso Internacional (Stewart et al., Clin Cancer Res 2018; Grupo de Trabalho Pediátrico AACR 2017) |
| Resumo das provas | DICER1 germline pathogenic variants cause DICER1 tumor predisposition syndrome — broad spectrum centered on pleuropulmonary blastoma (PPB) in early childhood, ovarian Sertoli-Leydig cell tumor in adolescence / young-adult females, multinodular goiter + differentiated thyroid cancer, cystic nephroma, embryonal rhabdomyosarcoma (cervix / bladder / kidney), pineoblastoma, and pituitary blastoma. Confirmed-carrier surveillance protocol (per International PPB Registry Consensus / Stewart et al. 2019 / DICER1 Cancer Predisposition Surveillance Statement): chest CT (low-dose) at age 3-6 months + 2.5 years + 8 years (PPB peak incidence < 6 years), chest X-ray q6mo to age 8 then annually to age 12, abdominal/pelvic US q6-12mo from infancy through age 8 then annual through adolescence, thyroid US q3y starting age 8, gynecologic exam + transabdominal pelvic US annual from age 8-10 (Sertoli-Leydig). Symptom-directed brain MRI for pineoblastoma / pituitary blastoma concern. Smoking avoidance is critical (synergistic lung-tumor risk). ESCAT IIA. |
Notas
STUB — Expansão da linha germinativa da onda A+B. Indicação vinculada: nenhuma (não existe ainda indicação de vigilância específica DICER1-). Firma biclínica-Co-Lead colada. Ancla de doença utiliza DIS-OVARIAN (Sertoli-Leydig); PPB carece de uma entidade de doença. Biologia variada: padrão patognomônico duplo-efecto com linha germinada LoF (truncado/splice) + missense somático no hotspot RNase IIIb (codons E1705, D1709, G1809, D1810, E1813) dentro do tumor — sequenciamento tumoral em si só falha o alelo germinativo.
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