CDC73 (HRPT2) variante patogênica germinal
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| ID | BIO-CDC73-GERMLINE |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | CDC73 (HRPT2) germline патогенний варіантCDC73 variante patogênica da linha germinativa |
| Estado | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | DIS-PARATHYROID-CARCINOMA |
| Fontes | SRC-NCCN-BCELL-2025 |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "CDC73", "gene_hugo_id": "HGNC:16783", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Biomarcadores relacionados | Nenhuma declaração |
Notas
CDC73 (HRPT2) germinal — impulsiona síndrome de hiperparatiroidismo-tumor de Jaw (HPT-JT). Espectro: hiperparatiroidismo primário (frequentemente adenoma de glanda única, carcinoma de paratireoidismo de ~15%), fibromas ossificantes de mandíbula/maxila, tumores uterinos, cistos renais/tumores semelhantes a Wilms. Vigilância: cálcio sérico anual + PTH + exame cervical; imagem da mandíbula; imagem renal/uterina em portadores. STUB pendente de sinalização de dois Co-Lead.
Usado por
Relevância terapêutica
BMA-CDC73-GERMLINE-HPT-JT- As variantes patogênicas da linha germinativa CDC73 (HRPT2) impulsionam o hiperparatiroidismo – Tumor de Jaw...