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CDC73 (HRPT2) as variantes patogênicas da linha germinativa impulsionam o hiperparatiroidismo-Tumor de Jaw (HPT-JT) s...

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IDBMA-CDC73-GERMLINE-HPT-JT
TipoRelevância terapêutica
Estadoreviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff | actionability review required
DoençasDIS-PARATHYROID-CARCINOMA
FontesSRC-ENDOCRINE-SOCIETY-MEN-2023 SRC-NCCN-THYROID-2025

Fatos de ação

BiomarcadorBIO-CDC73-GERMLINE
VarianteCDC73 (HRPT2) patogênico germinal (Hiperparatiroidismo – Síndrome de Tumor de Jaw)
DoençaDIS-PARATHYROID-CARCINOMA
Nível ESCATIIA
Combinações recomendadasannual serum calcium + PTH + neck exam from age 5-10, panoramic radiograph or jaw CT periodically from age 10 (ossifying fibroma), renal imaging (US ± MRI) every 5 years, pelvic imaging in women per uterine-tumor risk, en-bloc parathyroidectomy + ipsilateral thyroid lobectomy at first parathyroid surgery (avoid focused minimally-invasive parathyroidectomy in CDC73 carriers — high carcinoma + recurrence risk), cinacalcet considered for medical control of hypercalcemia in unresectable parathyroid carcinoma, denosumab for hypercalcemia of parathyroid carcinoma refractory to other measures
Contraindicated monotherapyparatireoidectomia minimamente invasiva como padrão em portadores de CDC73 - abordagem preferida é a ressecção en-bloc com tireoidetoidectomie ipsilateral dada risco de carcinoma
Resumo das provasCDC73 (HRPT2) as variantes patogênicas germinais impulsionam a síndrome de hiperparatireoidismo-Tumor de Jaw (HPT-JT) — hiperparatireoidismo primário (frequentemente adenoma de glanda única, mas com risco de carcinoma paratireoidiano de ~15% na vida, muito superior ao PHPT esporádico, onde o carcinoma é <1%), fibromas ossificantes de mandíbula/ maxila, tumores uterinos (adenofibroma, pólipos adenomomatosos, carcinoma), cistos renais e tumores renais semelhantes a Wilms. O hiperparatiroidismo isolado familiar (FIHP) é uma apresentação sobreposta com características extra-paratireoidianas atenuadas. Protocolo de vigilância confirmada por portadores (per Endocrine Society Herdetiary Endocrine Tumor Guideline + Marx et al.): cálcio sérico anual + hormônio paratireoidiano (PTH) + exame físico do pescoço a partir da idade de 5-10; imagem da mandíbula (panoramica / TC) periodicamente a partir da idade de 10 para fibroma ossificante; imagem renal (US ± RM) a cada 5 anos; imagem pélvica em mulheres por preocupação uterina-tumoral. Na cirurgia paratireoidiana em portadores de HPT-JT, ressecção en-bloc com tireoidectomia + acompanhamento ao longo da vida é preferido ao paratireoidectomia minimamente invasiva devido ao elevado risco de carcinoma e recidiva...

Notas

STUB — Wave A+B germline expansion. Linked Indication: none (no HPT-JT- specific Indication exists yet). Two-Clinical-Co-Lead signoff queued. The parent biomarker entity uses SRC-NCCN-BCELL-2025 as a placeholder source (apparent mis-anchor in BIO-CDC73-GERMLINE); this BMA uses the NCCN Thyroid source (SRC-NCCN-THYROID-2025) plus SRC-ENDOCRINE-SOCIETY-MEN-2023 as more clinically appropriate. CDC73 inactivation also occurs somatically in a high fraction of sporadic parathyroid carcinomas — a sporadic parathyroid carcinoma case should prompt CDC73 germline testing per current guidelines.

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