TP53 hotspot em AML — padrão quimio-resistente; venetoclax + HMA paliativo; prefe...
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BMA-TP53-R248Q-AML |
|---|---|
| Tipo | Relevância terapêutica |
| Estado | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Doenças | DIS-AML |
| Fontes | SRC-CIVIC SRC-ELN-AML-2022 SRC-NCCN-AML-2025 |
Fatos de ação
| Biomarcador | BIO-TP53-MUTATION |
|---|---|
| Variante | R248Q |
| Doença | DIS-AML |
| Nível ESCAT | IIIB |
| Combinações recomendadas | azacitidine + venetoclax, alloSCT consideration, clinical trial |
| Resumo das provas | TP53 hotspot in AML — chemo-resistant pattern; venetoclax + HMA palliative; alloSCT preferred when feasible. Hotspot R248Q is among the most frequent DBD missense — gain-of-function dominant-negative behavior in some functional assays. |
Notas
ESCAT IIIB. Hotspot R248Q listed under BIO-TP53-MUTATION (gene-level BIO; no per-hotspot BIO entity).
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