A ativação de mutações NOTCH1 ocorre em >50% de T-ALL (dominios HD e PEST). Gamma-secretase...
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BMA-NOTCH1-ACTIVATING-T-ALL |
|---|---|
| Tipo | Relevância terapêutica |
| Estado | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Doenças | DIS-T-ALL |
| Fontes | SRC-BLAST-GOKBUGET-2018 SRC-CALGB-10403-STOCK-2019 SRC-CIVIC |
Fatos de ação
| Biomarcador | BIO-NOTCH1-MUTATION |
|---|---|
| Variante | ativação (do domínio HD ou PEST) |
| Doença | DIS-T-ALL |
| Nível ESCAT | IIIA |
| Combinações recomendadas | per CALGB-10403 / GMALL / BFM-inspired regimen (1L), nelarabine (R/R T-ALL), venetoclax + navitoclax (early-phase trials) |
| Resumo das provas | NOTCH1 activating mutations occur in >50% of T-ALL (HD and PEST domains). Gamma-secretase inhibitors (GSI) showed activity but were limited by GI toxicity. No GSI is FDA-approved in T-ALL. Standard 1L remains pediatric-inspired regimens (BFM, CALGB-10403). MRD-directed nelarabine/PEG-asparaginase per protocol. |
Notas
ESCAT IIIA. Nível 4 de OncoKB: Prognóstico favorável em algumas séries pediátricas-T-ALL quando isoladas; adverso com co-perda de PTEN.
Usado por
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