NOTCH1 activating mutations (~10-15% of CLL) — adverse prognostic; reduced response to an...
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BMA-NOTCH1-ACTIVATING-CLL |
|---|---|
| Tipo | Relevância terapêutica |
| Estado | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Doenças | DIS-CLL |
| Fontes | SRC-CIVIC SRC-ESMO-CLL-2024 SRC-NCCN-BCELL-2025 |
Fatos de ação
| Biomarcador | BIO-NOTCH1-MUTATION |
|---|---|
| Variante | ativação (truncação de domínio PEST, c.7541_7542delCT canônico) |
| Doença | DIS-CLL |
| Nível ESCAT | IIIA |
| Combinações recomendadas | venetoclax + obinutuzumab (CLL14), acalabrutinib monotherapy, zanubrutinib monotherapy |
| Contraindicated monotherapy | chlorambucil + obinutuzumab (relatively reduced anti-CD20 benefit per NOTCH1-mut subgroup) |
| Resumo das provas | NOTCH1 activating mutations (~10-15% of CLL) — adverse prognostic; reduced response to anti-CD20 mAb (rituximab, obinutuzumab) in some studies. Venetoclax-based fixed-duration (CLL14) and BTKi continuous remain effective. Not directly targeted; selects venetoclax-based therapy when present. |
Notas
A mutação ESCAT IIIA. NOTCH1 identifica um subgrupo que pode ser especialmente bem servido por regimes à base de venetoclax versus quimioimuno à base anti-CD20.
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