MLH1 somatic loss-of-function in gastric produces dMMR/MSI-H phenotype. Pan- tumor MSI-H...
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BMA-MLH1-SOMATIC-GASTRIC |
|---|---|
| Tipo | Relevância terapêutica |
| Estado | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Doenças | DIS-GASTRIC |
| Fontes | SRC-CIVIC SRC-ESMO-GASTRIC-2024 SRC-NCCN-GASTRIC-2025 |
Fatos de ação
| Biomarcador | BIO-DMMR-IHC |
|---|---|
| Variante | MLH1 perda somática de função (dMMR/MSI-H) |
| Doença | DIS-GASTRIC |
| Nível ESCAT | IA |
| Combinações recomendadas | nivolumab + FOLFOX/CapeOX (1L MSI-H gastric, CheckMate-649), pembrolizumab + chemo (KEYNOTE-859), pembrolizumab monotherapy (pan-tumor MSI-H, 2L+) |
| Resumo das provas | MLH1 somatic loss-of-function in gastric produces dMMR/MSI-H phenotype. Pan- tumor MSI-H ICI eligibility (pembrolizumab per KEYNOTE-158, dostarlimab per GARNET) supersedes tumor-specific lines via tissue-agnostic FDA approval. 1L MSI-H gastric: nivolumab + chemo (CheckMate-649) and pembrolizumab + chemo (KEYNOTE-859) show enhanced benefit in MSI-H subgroup. Trastuzumab+pembro+chemo in HER2+ MSI-H (KEYNOTE-811). |
Notas
Perda somática MLH1 → teste de cascata opcional (reflexo confirmação de germina fortemente recomendada; ~30% dos tumores de dMMR têm causa germinina). A elegibilidade do ICI do MSI-H do pantumor substitui linhas específicas do tumor.
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